Sökning: WFRF:(Johannsson G.) >
Evaluation of the X...
Evaluation of the XRCC1 gene as a phenotypic modifier in BRCA1/2 mutation carriers. Results from the consortium of investigators of modifiers of BRCA1/BRCA2
-
- Osorio, A. (författare)
- Spanish National Cancer Centre
-
- Milne, R. L. (författare)
- Spanish National Cancer Centre
-
- Alonso, R. (författare)
- Spanish National Cancer Centre
-
visa fler...
-
- Pita, G. (författare)
- Spanish National Cancer Centre
-
- Peterlongo, P. (författare)
- Fdn IRCCS Ist Nazl Tumori
-
- Teule, A. (författare)
- Catalan Institute of Oncology
-
- Nathanson, K. L. (författare)
- University of Pennsylvania,University of Lund Hospital
-
- Domchek, S. M. (författare)
- University of Pennsylvania,Fdn IRCCS Ist Nazl Tumori
-
- Rebbeck, T. (författare)
- University of Pennsylvania
-
- Lasa, A. (författare)
- Hospital Santa Creu and Sant Pau
-
- Konstantopoulou, I. (författare)
- NCSR Demokritos
-
- Hogervorst, F. B. (författare)
- Netherlands Cancer Institute,Ist Europeo Oncology
-
- Verhoef, S. (författare)
- Netherlands Cancer Institute
-
- van Dooren, M. F. (författare)
- Erasmus University,University of Cambridge
-
- Jager, A. (författare)
- Erasmus University,Leiden University,Yorkshire Reg Genet Serv
-
- Ausems, M. G. E. M. (författare)
- University Medical Centre Utrecht,University of Kansas
-
- Aalfs, C. M. (författare)
- University of Amsterdam,University of Cambridge,University and University Hospital Pisa
-
van Asperen, C. J. (författare)
-
- Vreeswijk, M. (författare)
- Leiden University
-
- Waisfisz, Q. (författare)
- Vrije University Amsterdam
-
- Van Roozendaal, C. E. (författare)
- University Medical Centre,Institute for Cancer Research and Royal Marsden
-
- Ligtenberg, M. J. (författare)
- Radboud University Nijmegen,University of Cambridge
-
- Easton, D. F. (författare)
- University of Cambridge,Newcastle Upon Tyne Hospital
-
- Peock, S. (författare)
- University of Cambridge
-
Cook, M. (författare)
-
- Oliver, C. T. (författare)
- University of Cambridge
-
Frost, D. (författare)
-
- Curzon, B. (författare)
- University of Cambridge,Royal Devon and Exeter Hospital
-
- Evans, D. G. (författare)
- Central Manchester University Hospital
-
- Lalloo, F. (författare)
- Central Manchester University Hospital,Catalan Institute of Oncology
-
Eeles, R. (författare)
-
- Izatt, L. (författare)
- Guys and St Thomas
-
- Davidson, R. (författare)
- Yorkhill Hospital
-
Adlard, J. (författare)
-
- Eccles, D. (författare)
- Princess Anne Hospital
-
- Ong, K-R (författare)
- Birmingham Womens Hospital
-
Douglas, F. (författare)
-
- Downing, S. (författare)
- Addenbrookes Hospital
-
Brewer, C. (författare)
-
- Walker, L. (författare)
- Churchill Hospital
-
- Nevanlinna, H. (författare)
- University of Helsinki
-
- Aittomaki, K. (författare)
- Mayo Clinic
-
Couch, F. J. (författare)
-
- Fredericksen, Z. (författare)
- Mayo Clinic
-
- Lindor, N. M. (författare)
- Mayo Clinic
-
Godwin, A. (författare)
-
- Isaacs, C. (författare)
- MD Georgetown University
-
Caligo, M. A. (författare)
-
- Loman, Niklas (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Jernström, Helena (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,University of Lund Hospital
-
- Barbany-Bustinza, G. (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital
-
- Liljegren, A. (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital
-
- Ehrencrona, Hans (författare)
- Uppsala universitet,Uppsala University,Medicinsk genetik,Forskargrupp Hellström Pigg
-
- Askmalm Stenmark, Marie (författare)
- Linköpings universitet,Onkologi,Hälsouniversitetet
-
Feliubadalo, L. (författare)
-
- Manoukian, S. (författare)
- Centre Hospital University Lyon
-
- Peissel, B. (författare)
- Fdn IRCCS Ist Nazl Tumori
-
- Zaffaroni, D. (författare)
- Fdn IRCCS Ist Nazl Tumori
-
- Bonanni, B. (författare)
- Queensland Institute Medical Research
-
- Fortuzzi, S. (författare)
- Cogentech
-
- Johannsson, O. T. (författare)
- University of Iceland
-
- Chenevix-Trench, G. (författare)
- Queensland Institute Medical Research
-
- Chen, X-C (författare)
- Queensland Institute Medical Research
-
- Beesley, J. (författare)
- Queensland Institute Medical Research
-
Spurdle, A. B. (författare)
-
Sinilnikova, O. M. (författare)
-
- Healey, S. (författare)
- Queensland Institute Med Research
-
McGuffog, L. (författare)
-
- Antoniou, A. C. (författare)
- University of Cambridge
-
- Brunet, J. (författare)
- Catalan Institute of Oncololgy
-
Radice, P. (författare)
-
- Benitez, J. (författare)
- Spanish National Cancer Centre
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2011-03-22
- 2011
- Engelska.
-
Ingår i: British Journal of Cancer. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1532-1827 .- 0007-0920. ; 104:8, s. 1356-1361
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
visa fler...
-
http://www.ncbi.nlm.... (free)
-
http://dx.doi.org/10...
-
https://www.nature.c...
-
https://liu.diva-por... (primary) (Raw object)
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
http://kipublication...
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- BACKGROUND: Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in genes involved in DNA repair are good candidates to be tested as phenotypic modifiers for carriers of mutations in the high-risk susceptibility genes BRCA1 and BRCA2. The base excision repair (BER) pathway could be particularly interesting given the relation of synthetic lethality that exists between one of the components of the pathway, PARP1, and both BRCA1 and BRCA2. In this study, we have evaluated the XRCC1 gene that participates in the BER pathway, as phenotypic modifier of BRCA1 and BRCA2. METHODS: Three common SNPs in the gene, c.-77C>T (rs3213245) p.Arg280His (rs25489) and p.Gln399Arg (rs25487) were analysed in a series of 701 BRCA1 and 576 BRCA2 mutation carriers. RESULTS: An association was observed between p.Arg280His-rs25489 and breast cancer risk for BRCA2 mutation carriers, with rare homozygotes at increased risk relative to common homozygotes (hazard ratio: 22.3, 95% confidence interval: 14.3-34, P<0.001). This association was further tested in a second series of 4480 BRCA1 and 3016 BRCA2 mutation carriers from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1 and BRCA2. CONCLUSIONS AND INTERPRETATION: No evidence of association was found when the larger series was analysed which lead us to conclude that none of the three SNPs are significant modifiers of breast cancer risk for mutation carriers. British Journal of Cancer (2011) 104, 1356-1361. doi:10.1038/bjc.2011.91 www.bjcancer.com Published online 22 March 2011 (C) 2011 Cancer Research UK
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
Nyckelord
- Genetic Predisposition to Disease
- BRCA2
- BRCA1
- Genes
- Focus Groups
- Female
- Genetic
- Epistasis
- DNA-Binding Proteins
- Carcinoma
- Breast Neoplasms
- 80 and over
- Aged
- Adolescent
- Adult
- Heterozygote
- Humans
- Middle Aged
- Phenotype
- Polymorphism
- Single Nucleotide
- Young Adult
- BRCA1
- MEDICINE
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Osorio, A.
-
Milne, R. L.
-
Alonso, R.
-
Pita, G.
-
Peterlongo, P.
-
Teule, A.
-
visa fler...
-
Nathanson, K. L.
-
Domchek, S. M.
-
Rebbeck, T.
-
Lasa, A.
-
Konstantopoulou, ...
-
Hogervorst, F. B ...
-
Verhoef, S.
-
van Dooren, M. F ...
-
Jager, A.
-
Ausems, M. G. E. ...
-
Aalfs, C. M.
-
van Asperen, C. ...
-
Vreeswijk, M.
-
Waisfisz, Q.
-
Van Roozendaal, ...
-
Ligtenberg, M. J ...
-
Easton, D. F.
-
Peock, S.
-
Cook, M.
-
Oliver, C. T.
-
Frost, D.
-
Curzon, B.
-
Evans, D. G.
-
Lalloo, F.
-
Eeles, R.
-
Izatt, L.
-
Davidson, R.
-
Adlard, J.
-
Eccles, D.
-
Ong, K-R
-
Douglas, F.
-
Downing, S.
-
Brewer, C.
-
Walker, L.
-
Nevanlinna, H.
-
Aittomaki, K.
-
Couch, F. J.
-
Fredericksen, Z.
-
Lindor, N. M.
-
Godwin, A.
-
Isaacs, C.
-
Caligo, M. A.
-
Loman, Niklas
-
Jernström, Helen ...
-
Barbany-Bustinza ...
-
Liljegren, A.
-
Ehrencrona, Hans
-
Askmalm Stenmark ...
-
Feliubadalo, L.
-
Manoukian, S.
-
Peissel, B.
-
Zaffaroni, D.
-
Bonanni, B.
-
Fortuzzi, S.
-
Johannsson, O. T ...
-
Chenevix-Trench, ...
-
Chen, X-C
-
Beesley, J.
-
Spurdle, A. B.
-
Sinilnikova, O. ...
-
Healey, S.
-
McGuffog, L.
-
Antoniou, A. C.
-
Brunet, J.
-
Radice, P.
-
Benitez, J.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
British Journal ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet
-
Linköpings universitet