Sökning: WFRF:(Stunnenberg Hendrik G) >
A somatic-mutationa...
A somatic-mutational process recurrently duplicates germline susceptibility loci and tissue-specific super-enhancers in breast cancers
-
- Glodzik, Dominik (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute
-
- Morganella, Sandro (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute
-
- Davies, Helen R. (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute
-
visa fler...
-
- Simpson, Peter T (författare)
- University of Queensland
-
- Li, Yilong (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute
-
- Zou, Xueqing (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute
-
- Diez-Perez, Javier (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute
-
- Staaf, Johan (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Alexandrov, Ludmil B. (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute,Los Alamos National Laboratory
-
- Smid, Marcel (författare)
- Erasmus University Medical Center,Erasmus University Rotterdam
-
- Brinkman, Arie B (författare)
- Radboud University Nijmegen
-
- Rye, Inga Hansine (författare)
- University of Oslo,Norwegian Radium Hospital
-
- Russnes, Hege (författare)
- University of Oslo,Norwegian Radium Hospital
-
- Raine, Keiran (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute
-
- Purdie, Colin A (författare)
- Ninewells Hospital and Medical School
-
- Lakhani, Sunil R. (författare)
- Royal Brisbane and Women's Hospital,University of Queensland
-
- Thompson, Alastair M (författare)
- Ninewells Hospital and Medical School,University of Texas
-
- Birney, Ewan (författare)
- European Bioinformatics Institute
-
- Stunnenberg, Hendrik G. (författare)
- Erasmus University Rotterdam,Erasmus University Medical Center
-
- van de Vijver, Marc J (författare)
- Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
-
- Martens, John W M (författare)
- Erasmus University Medical Center,Erasmus University Rotterdam
-
- Børresen-Dale, Anne-Lise (författare)
- University of Oslo,Norwegian Radium Hospital
-
- Richardson, Andrea L. (författare)
- Brigham and Women's Hospital / Harvard Medical School,Dana-Farber Cancer Institute
-
- Kong, Gu (författare)
- Hanyang University
-
- Viari, Alain (författare)
- Centre Léon Bérard,National Institute for Research in Computer Science and Control (INIRA)
-
- Easton, Douglas (författare)
- University of Cambridge
-
- Evan, Gerard (författare)
- University of Cambridge
-
- Campbell, Peter J. (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute
-
- Stratton, Michael R. (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute
-
- Nik-Zainal, Serena (författare)
- Wellcome Trust Sanger Institute,Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2017-01-23
- 2017
- Engelska 8 s.
-
Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 49:3, s. 341-348
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://europepmc.or...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Somatic rearrangements contribute to the mutagenized landscape of cancer genomes. Here, we systematically interrogated rearrangements in 560 breast cancers by using a piecewise constant fitting approach. We identified 33 hotspots of large (>100 kb) tandem duplications, a mutational signature associated with homologous-recombination-repair deficiency. Notably, these tandem-duplication hotspots were enriched in breast cancer germline susceptibility loci (odds ratio (OR) = 4.28) and breast-specific 'super-enhancer' regulatory elements (OR = 3.54). These hotspots may be sites of selective susceptibility to double-strand-break damage due to high transcriptional activity or, through incrementally increasing copy number, may be sites of secondary selective pressure. The transcriptomic consequences ranged from strong individual oncogene effects to weak but quantifiable multigene expression effects. We thus present a somatic-rearrangement mutational process affecting coding sequences and noncoding regulatory elements and contributing a continuum of driver consequences, from modest to strong effects, thereby supporting a polygenic model of cancer development.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Glodzik, Dominik
-
Morganella, Sand ...
-
Davies, Helen R.
-
Simpson, Peter T
-
Li, Yilong
-
Zou, Xueqing
-
visa fler...
-
Diez-Perez, Javi ...
-
Staaf, Johan
-
Alexandrov, Ludm ...
-
Smid, Marcel
-
Brinkman, Arie B
-
Rye, Inga Hansin ...
-
Russnes, Hege
-
Raine, Keiran
-
Purdie, Colin A
-
Lakhani, Sunil R ...
-
Thompson, Alasta ...
-
Birney, Ewan
-
Stunnenberg, Hen ...
-
van de Vijver, M ...
-
Martens, John W ...
-
Børresen-Dale, A ...
-
Richardson, Andr ...
-
Kong, Gu
-
Viari, Alain
-
Easton, Douglas
-
Evan, Gerard
-
Campbell, Peter ...
-
Stratton, Michae ...
-
Nik-Zainal, Sere ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Lunds universitet