SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Guenat David)
 

Sökning: WFRF:(Guenat David) > Constitutional and ...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00003029naa a2200529 4500
001oai:lup.lub.lu.se:b532932f-2389-40cd-b980-eb29651952b4
003SwePub
008160401s2014 | |||||||||||000 ||eng|
0247 a https://lup.lub.lu.se/record/49605192 URI
0247 a https://doi.org/10.1186/s13045-014-0082-42 DOI
040 a (SwePub)lu
041 a engb eng
042 9 SwePub
072 7a art2 swepub-publicationtype
072 7a vet2 swepub-contenttype
1001 a Guenat, David4 aut
2451 0a Constitutional and somatic deletions of the Williams-Beuren syndrome critical region in Non-Hodgkin Lymphoma
264 c 2014-11-07
264 1b Springer Science and Business Media LLC,c 2014
338 a electronic2 rdacarrier
520 a Here, we report and investigate the genomic alterations of two novel cases of Non-Hodgkin Lymphoma (NHL) in children with Williams-Beuren syndrome (WBS), a multisystem disorder caused by 7q11.23 hemizygous deletion. Additionally, we report the case of a child with NHL and a somatic 7q11.23 deletion. Although the WBS critical region has not yet been identified as a susceptibility locus in NHL, it harbors a number of genes involved in DNA repair. The high proportion of pediatric NHL reported in WBS is intriguing. Therefore, the role of haploinsufficiency of genes located at 7q11.23 in lymphomagenesis deserves to be investigated.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaperx Medicinsk genetik0 (SwePub)301072 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Basic Medicinex Medical Genetics0 (SwePub)301072 hsv//eng
653 a Williams-Beuren syndrome
653 a Non-Hodgkin Lymphoma
653 a 7q11.23
653 a Cancer
653 a predisposition
653 a DNA repair
7001 a Quentin, Samuel4 aut
7001 a Rizzari, Carmelo4 aut
7001 a Lundin, Catarinau Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine4 aut0 (Swepub:lu)klin-clu
7001 a Coliva, Tiziana4 aut
7001 a Edery, Patrick4 aut
7001 a Fryssira, Helen4 aut
7001 a Bermont, Laurent4 aut
7001 a Ferrand, Christophe4 aut
7001 a Soulier, Jean4 aut
7001 a Borg, Christophe4 aut
7001 a Rohrlich, Pierre-Simon4 aut
7102 a Avdelningen för klinisk genetikb Institutionen för laboratoriemedicin4 org
7730 t Journal of Hematology & Oncologyd : Springer Science and Business Media LLCg 7q 7x 1756-8722
8564 u https://portal.research.lu.se/files/3268152/7695417x primaryx freey FULLTEXT
8564 u http://dx.doi.org/10.1186/s13045-014-0082-4x freey FULLTEXT
8564 u https://jhoonline.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s13045-014-0082-4
8564 8u https://lup.lub.lu.se/record/4960519
8564 8u https://doi.org/10.1186/s13045-014-0082-4

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy