SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Männistö Ville)
 

Sökning: WFRF:(Männistö Ville) > Exome-wide Associat...

  • Oveis, JamialahmadiGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine (författare)

Exome-wide Association Study on Alanine Aminotransferase Identifies Sequence Variants in the GPAM and APOE Associated with Fatty Liver Disease.

  • Artikel/kapitelEngelska2021

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Elsevier BV,2021

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/299981
  • https://gup.ub.gu.se/publication/299981URI
  • https://doi.org/10.1053/j.gastro.2020.12.023DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Fatty liver disease (FLD) is a growing epidemic that is expected to be the leading cause of end-stage liver disease within the next decade. Both environmental and genetic factors contribute to the susceptibility of FLD. Several genetic variants contributing to FLD have been identified in exome-wide association studies. However, there is still a missing hereditability indicating that other genetic variants are yet to be discovered.To find genes involved in FLD, we first examined the association of missense and nonsense variants with alanine aminotransferase (ALT) at an exome-wide level in 425,671 participants from the UK Biobank. We then validated genetic variants with liver fat content in 8,930 participants in whom liver fat measurement was available, and replicated two genetic variants in three independent cohorts comprising 2,621 individuals with available liver biopsy.We identified 190 genetic variants independently associated with ALT after correcting for multiple testing with Bonferroni method. The majority of these variants were not previously associated with this trait. Among those associated, there was a striking enrichment of genetic variants influencing lipid metabolism. We identified the variants rs2792751 in GPAM/GPAT1, the gene encoding glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial, and rs429358 in APOE, the gene encoding apolipoprotein E, as robustly associated with liver fat content and liver disease after adjusting for multiple testing. Both genes affect lipid metabolism in the liver.We identified two novel genetic variants in GPAM and APOE that are robustly associated with steatosis and liver damage. These findings may help to better elucidate the genetic susceptibility to FLD onset and progression.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Mancina, Rosellina MargheritaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine(Swepub:gu)xmanro (författare)
  • Ciociola, EsterGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine(Swepub:gu)xcioce (författare)
  • Tavaglione, Federica (författare)
  • Luukkonen, Panu K (författare)
  • Baselli, Guido (författare)
  • Malvestiti, Francesco (författare)
  • Thuillier, Dorothée (författare)
  • Raverdy, Violeta (författare)
  • Männistö, Ville (författare)
  • Pipitone, Rosaria Maria (författare)
  • Pennisi, Grazia (författare)
  • Spagnuolo, Rocco (författare)
  • Petta, Salvatore (författare)
  • Pihlajamäki, Jussi (författare)
  • Pattou, Francois (författare)
  • Yki-Järvinen, Hannele (författare)
  • Valenti, Luca (författare)
  • Romeo, Stefano,1976Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine(Swepub:gu)xroste (författare)
  • Göteborgs universitetInstitutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Gastroenterology: Elsevier BV160:51528-00120016-5085

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy