SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Hedhammar Åke)
 

Sökning: WFRF:(Hedhammar Åke) > Whole-genome genoty...

  • Bianchi, MatteoUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab (författare)

Whole-genome genotyping and resequencing reveal the association of a deletion in the complex interferon alpha gene cluster with hypothyroidism in dogs

  • Artikel/kapitelEngelska2020

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2020-04-16
  • BMC,2020
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-411543
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-411543URI
  • https://doi.org/10.1186/s12864-020-6700-3DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:143526971URI
  • https://res.slu.se/id/publ/105644URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Background: Hypothyroidism is a common complex endocrinopathy that typically has an autoimmune etiology, and it affects both humans and dogs. Genetic and environmental factors are both known to play important roles in the disease development. In this study, we sought to identify the genetic risk factors potentially involved in the susceptibility to the disease in the high-risk Giant Schnauzer dog breed.Results: By employing genome-wide association followed by fine-mapping (top variant p-value=5.7x10(-6)), integrated with whole-genome resequencing and copy number variation analysis, we detected a similar to 8.9 kbp deletion strongly associated (p-value=0.0001) with protection against development of hypothyroidism. The deletion is located between two predicted Interferon alpha (IFNA) genes and it may eliminate functional elements potentially involved in the transcriptional regulation of these genes. Remarkably, type I IFNs have been extensively associated to human autoimmune hypothyroidism and general autoimmunity. Nonetheless, the extreme genomic complexity of the associated region on CFA11 warrants further long-read sequencing and annotation efforts in order to ascribe functions to the identified deletion and to characterize the canine IFNA gene cluster in more detail.Conclusions: Our results expand the current knowledge on genetic determinants of canine hypothyroidism by revealing a significant link with the human counterpart disease, potentially translating into better diagnostic tools across species, and may contribute to improved canine breeding strategies.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Rafati, NimaUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)nimra236 (författare)
  • Karlsson, ÅsaUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)asaka483 (författare)
  • Murén, EvaUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)evmur020 (författare)
  • Rubin, Carl-JohanUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)carub021 (författare)
  • Sundberg, KatarinaSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics(Swepub:slu)48155 (författare)
  • Andersson, GöranSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics(Swepub:slu)50422 (författare)
  • Kämpe, OlleKarolinska Institutet (författare)
  • Hedhammar, ÅkeSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för kliniska vetenskaper (KV),Department of Clinical Sciences(Swepub:slu)49648 (författare)
  • Lindblad-Toh, KerstinUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA.(Swepub:uu)kerli865 (författare)
  • Rosengren Pielberg, GerliUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)gepie020 (författare)
  • Uppsala universitetInstitutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi (creator_code:org_t)
  • Sveriges lantbruksuniversitet

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:BMC Genomics: BMC211471-2164

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy