SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Castagna M. G.)
 

Sökning: WFRF:(Castagna M. G.) > BROX haploinsuffici...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00004050naa a2200625 4500
001oai:gup.ub.gu.se/296547
003SwePub
008240528s2021 | |||||||||||000 ||eng|
0247 a https://gup.ub.gu.se/publication/2965472 URI
0247 a https://doi.org/10.1007/s40618-020-01286-62 DOI
040 a (SwePub)gu
041 a eng
042 9 SwePub
072 7a ref2 swepub-contenttype
072 7a art2 swepub-publicationtype
1001 a Pasquali, D.4 aut
2451 0a BROX haploinsufficiency in familial nonmedullary thyroid cancer
264 c 2020-05-08
264 1b Springer Science and Business Media LLC,c 2021
520 a Background The familial nonmedullary thyroid cancer (FNMTC) is suspected to be a Mendelian condition in up to 3-8% of thyroid cancers. The susceptibility chromosomal loci and genes of 95% of FNMTC cases remain to be characterized. The inheritance of FNMTC appears to be autosomal dominant with incomplete penetrance and variable expressivity. The finding of the causative gene of FNMTC and the identification of patients at risk that need genetic testing were our aim. Methods We analyzed by whole-exome sequencing patients and non-affected relatives of five families with at least two family members affected by papillary thyroid cancer, selecting for new or extremely rare variants with predicted pathogenic value. Results A family showed, in all three affected members, a new loss-of-function variant (frameshift deletion) in BROX gene at 1q41 that was absent from all internal and external databases. In a second family with three affected relatives, we found an additional new BROX variant. The smaller families presented no variants in BROX or in the other causative genes studied. Conclusions BROX could be a new causative gene for FNMTC. Variants in BROX may result in the haploinsufficiency of a key gene involved in the morphogenesis of MVBs, in the endosomal sorting of cargo proteins, and in EGFR. Functional studies are needed to support this result. The thorough genomic analysis by NGS in all families with three or more affected members should become a routine approach to obtain a comprehensive genetic view and find confirmative second cases.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Cancer och onkologi0 (SwePub)302032 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Cancer and Oncology0 (SwePub)302032 hsv//eng
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Endokrinologi och diabetes0 (SwePub)302052 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Endocrinology and Diabetes0 (SwePub)302052 hsv//eng
653 a BROX
653 a FNMTC
653 a Thyroid cancer
653 a NGS
653 a Thyroid
653 a EGFR
653 a HABP2
653 a carcinoma
653 a diagnosis
653 a nodules
653 a recurrence
653 a expression
653 a management
653 a mutations
653 a features
653 a Endocrinology & Metabolism
7001 a Torella, A.4 aut
7001 a Accardo, G.4 aut
7001 a Esposito, Danielau Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin och klinisk nutrition,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine and Clinical Nutrition4 aut0 (Swepub:gu)xespda
7001 a Blanco, F. D.4 aut
7001 a Salvatore, D.4 aut
7001 a Sabatino, P.4 aut
7001 a Pacini, F.4 aut
7001 a Barbato, F.4 aut
7001 a Castagna, M. G.4 aut
7001 a Cantara, S.4 aut
7001 a Nigro, V.4 aut
7102 a Göteborgs universitetb Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin och klinisk nutrition4 org
7730 t Journal of Endocrinological Investigationd : Springer Science and Business Media LLCg 44, s. 165-171q 44<165-171x 0391-4097x 1720-8386
8564 8u https://gup.ub.gu.se/publication/296547
8564 8u https://doi.org/10.1007/s40618-020-01286-6

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy