SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Chinnery P. F.)
 

Sökning: WFRF:(Chinnery P. F.) > (2009) > Molecular basis of ...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00005362naa a2200997 4500
001oai:gup.ub.gu.se/108124
003SwePub
008240528s2009 | |||||||||||000 ||eng|
0247 a https://gup.ub.gu.se/publication/1081242 URI
0247 a https://doi.org/10.1093/brain/awp2212 DOI
040 a (SwePub)gu
041 a eng
042 9 SwePub
072 7a ref2 swepub-contenttype
072 7a art2 swepub-publicationtype
1001 a Horvath, Rita4 aut
2451 0a Molecular basis of infantile reversible cytochrome c oxidase deficiency myopathy.
264 c 2009-08-31
264 1b Oxford University Press (OUP),c 2009
520 a Childhood-onset mitochondrial encephalomyopathies are usually severe, relentlessly progressive conditions that have a fatal outcome. However, a puzzling infantile disorder, long known as 'benign cytochrome c oxidase deficiency myopathy' is an exception because it shows spontaneous recovery if infants survive the first months of life. Current investigations cannot distinguish those with a good prognosis from those with terminal disease, making it very difficult to decide when to continue intensive supportive care. Here we define the principal molecular basis of the disorder by identifying a maternally inherited, homoplasmic m.14674T>C mt-tRNA(Glu) mutation in 17 patients from 12 families. Our results provide functional evidence for the pathogenicity of the mutation and show that tissue-specific mechanisms downstream of tRNA(Glu) may explain the spontaneous recovery. This study provides the rationale for a simple genetic test to identify infants with mitochondrial myopathy and good prognosis.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaperx Cell- och molekylärbiologi0 (SwePub)301082 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Basic Medicinex Cell and Molecular Biology0 (SwePub)301082 hsv//eng
653 a Base Sequence
653 a Cytochrome-c Oxidase Deficiency
653 a genetics
653 a pathology
653 a physiopathology
653 a Diagnosis
653 a Differential
653 a Female
653 a Genotype
653 a Humans
653 a Infant
653 a Infant
653 a Newborn
653 a Male
653 a Mitochondria
653 a metabolism
653 a Mitochondrial Encephalomyopathies
653 a genetics
653 a pathology
653 a physiopathology
653 a Molecular Biology
653 a Molecular Sequence Data
653 a Muscle
653 a Skeletal
653 a pathology
653 a Nucleic Acid Conformation
653 a Pedigree
653 a Phenotype
653 a Point Mutation
653 a Prognosis
7001 a Kemp, John P4 aut
7001 a Tuppen, Helen A L4 aut
7001 a Hudson, Gavin4 aut
7001 a Oldfors, Anders,d 1951u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology4 aut0 (Swepub:gu)xoland
7001 a Marie, Suely K N4 aut
7001 a Moslemi, Ali-Rezau Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology4 aut0 (Swepub:gu)xmosal
7001 a Servidei, Serenella4 aut
7001 a Holme, Elisabeth,d 1947u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine4 aut0 (Swepub:gu)xholme
7001 a Shanske, Sara4 aut
7001 a Kollberg, Gittan,d 1963u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine4 aut0 (Swepub:gu)xkolgi
7001 a Jayakar, Parul4 aut
7001 a Pyle, Angela4 aut
7001 a Marks, Harold M4 aut
7001 a Holinski-Feder, Elke4 aut
7001 a Scavina, Mena4 aut
7001 a Walter, Maggie C4 aut
7001 a Coku, Jorida4 aut
7001 a Günther-Scholz, Andrea4 aut
7001 a Smith, Paul M4 aut
7001 a McFarland, Robert4 aut
7001 a Chrzanowska-Lightowlers, Zofia M A4 aut
7001 a Lightowlers, Robert N4 aut
7001 a Hirano, Michio4 aut
7001 a Lochmüller, Hanns4 aut
7001 a Taylor, Robert W4 aut
7001 a Chinnery, Patrick F4 aut
7001 a Tulinius, Mar,d 1953u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences4 aut0 (Swepub:gu)xtulim
7001 a DiMauro, Salvatore4 aut
7102 a Göteborgs universitetb Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi4 org
7730 t Brain : a journal of neurologyd : Oxford University Press (OUP)g 132:Pt 11, s. 3165-74q 132:Pt 11<3165-74x 1460-2156
7730 t Braind : Oxford University Press (OUP)g 132:Pt 11, s. 3165-74q 132:Pt 11<3165-74x 0006-8950
8564 u https://academic.oup.com/brain/article-pdf/132/11/3165/932239/awp221.pdf
8564 8u https://gup.ub.gu.se/publication/108124
8564 8u https://doi.org/10.1093/brain/awp221

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy