WFRF:(Pagel Julia)
Sökning: WFRF:(Pagel Julia) > Diagnosis of immuno...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Diagnosis of immunodeficiency caused by a purine nucleoside phosphorylase defect by using tandem mass spectrometry on dried blood spots.
- la Marca, Giancarlo (författare)
- Canessa, Clementina (författare)
- Giocaliere, Elisa (författare)
- visa fler...
- Romano, Francesca (författare)
- Malvagia, Sabrina (författare)
- Funghini, Silvia (författare)
- Moriondo, Maria (författare)
- Valleriani, Claudia (författare)
- Lippi, Francesca (författare)
- Ombrone, Daniela (författare)
- Della Bona, Maria Luisa (författare)
- Speckmann, Carsten (författare)
- Gennery, Andrew R (författare)
- Weinacht, Katja (författare)
- Celmeli, Fatih (författare)
- Pagel, Julia (författare)
- de Martino, Maurizio (författare)
- Guerrini, Renzo (författare)
- Wittkowski, Helmut (författare)
- Santisteban, Ines (författare)
- Bali, Pawan (författare)
- Ikinciogullari, Aydan (författare)
- Hershfield, Michael (författare)
- Notarangelo, Luigi D (författare)
- Resti, Massimo (författare)
- Azzari, Chiara (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2014
- 2014
- Engelska.
- Ingår i: Journal of Allergy and Clinical Immunology. - : Elsevier BV. - 1097-6825 .- 0091-6749. ; 134:1, s. 155-155
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Purine nucleoside phosphorylase (PNP) deficiency is a rare form of autosomal recessive combined primary immunodeficiency caused by a enzyme defect leading to the accumulation of inosine, 2'-deoxy-inosine (dIno), guanosine, and 2'-deoxy-guanosine (dGuo) in all cells, especially lymphocytes. Treatments are available and curative for PNP deficiency, but their efficacy depends on the early approach. PNP-combined immunodeficiency complies with the criteria for inclusion in a newborn screening program.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
- Journal of Allergy and Clinical Immunology (Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- la Marca, Gianca ...
- Canessa, Clement ...
- Giocaliere, Elis ...
- Romano, Francesc ...
- Malvagia, Sabrin ...
- Funghini, Silvia
- visa fler...
- Moriondo, Maria
- Valleriani, Clau ...
- Lippi, Francesca
- Ombrone, Daniela
- Della Bona, Mari ...
- Speckmann, Carst ...
- Borte, Stephan
- Brodszki, Nichol ...
- Gennery, Andrew ...
- Weinacht, Katja
- Celmeli, Fatih
- Pagel, Julia
- de Martino, Maur ...
- Guerrini, Renzo
- Wittkowski, Helm ...
- Santisteban, Ine ...
- Bali, Pawan
- Ikinciogullari, ...
- Hershfield, Mich ...
- Notarangelo, Lui ...
- Resti, Massimo
- Azzari, Chiara
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- och Pediatrik
- Artiklar i publikationen
- Journal of Aller ...
- Av lärosätet
- Lunds universitet
- Karolinska Institutet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
