SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Sutton Lesley Ann)
 

Sökning: WFRF:(Sutton Lesley Ann) > Recurrent mutations...

  • Baliakas, PanagiotisUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Experimentell och klinisk onkologi (författare)

Recurrent mutations refine prognosis in chronic lymphocytic leukemia

  • Artikel/kapitelEngelska2015

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2014-06-19
  • Springer Science and Business Media LLC,2015
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-239492
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-239492URI
  • https://doi.org/10.1038/leu.2014.196DOI
  • https://lup.lub.lu.se/record/4527994URI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:130688298URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • De tre sista författarna delar sistaförfattarskapet.
  • Through the European Research Initiative on chronic lymphocytic leukemia (CLL) (ERIC), we screened 3490 patients with CLL for mutations within the NOTCH1 (n=3334), SF3B1 (n=2322), TP53 (n=2309), MYD88 (n=1080) and BIRC3 (n=919) genes, mainly at diagnosis (75%) and before treatment (>90%). BIRC3 mutations (2.5%) were associated with unmutated IGHV genes (U-CLL), del(11q) and trisomy 12, whereas MYD88 mutations (2.2%) were exclusively found among M-CLL. NOTCH1, SF3B1 and TP53 exhibited variable frequencies and were mostly enriched within clinically aggressive cases. Interestingly, as the timespan between diagnosis and mutational screening increased, so too did the incidence of SF3B1 mutations; no such increase was observed for NOTCH1 mutations. Regarding the clinical impact, NOTCH1 mutations, SF3B1 mutations and TP53 aberrations (deletion/mutation, TP53ab) correlated with shorter time-to-first-treatment (P<0.0001) in 889 treatment-naive Binet stage A cases. In multivariate analysis (n=774), SF3B1 mutations and TP53ab along with del(11q) and U-CLL, but not NOTCH1 mutations, retained independent significance. Importantly, TP53ab and SF3B1 mutations had an adverse impact even in U-CLL. In conclusion, we support the clinical relevance of novel recurrent mutations in CLL, highlighting the adverse impact of SF3B1 and TP53 mutations, even independent of IGHV mutational status, thus underscoring the need for urgent standardization/harmonization of the detection methods.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Hadzidimitriou, AUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab (författare)
  • Sutton, Lesley AnnUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)lessu455 (författare)
  • Rossi, D (författare)
  • Minga, E (författare)
  • Villamor, N (författare)
  • Larrayoz, M (författare)
  • Kminkova, J (författare)
  • Agathangelidis, A (författare)
  • Davis, Z (författare)
  • Tausch, E (författare)
  • Stalika, E (författare)
  • Kantorova, B (författare)
  • Mansouri, LarryUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Experimentell och klinisk onkologi(Swepub:uu)maman377 (författare)
  • Scarfò, L (författare)
  • Cortese, DiegoUppsala universitet,Experimentell och klinisk onkologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)dieco231 (författare)
  • Navrkalova, V (författare)
  • Rose-Zerilli, M J J (författare)
  • Smedby, K EKarolinska Institutet (författare)
  • Juliusson, GunnarLund University,Lunds universitet,Stamcellscentrum (SCC),Avdelningen för stamcellsforskning,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Stem Cell Center,Division of stem cell research,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)stem-gju (författare)
  • Anagnostopoulos, A (författare)
  • Makris, A M (författare)
  • Navarro, A (författare)
  • Delgado, J (författare)
  • Oscier, D (författare)
  • Belessi, C (författare)
  • Stilgenbauer, S (författare)
  • Ghia, P (författare)
  • Pospisilova, S (författare)
  • Gaidano, G (författare)
  • Campo, E (författare)
  • Strefford, J C (författare)
  • Stamatopoulos, KostasUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi(Swepub:uu)kosst292 (författare)
  • Rosenquist, RichardUppsala universitet,Experimentell och klinisk onkologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)richrose (författare)
  • Uppsala universitetScience for Life Laboratory, SciLifeLab (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Leukemia: Springer Science and Business Media LLC29, s. 329-3360887-69241476-5551

Internetlänk

Hitta via bibliotek

  • Leukemia (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy