IDH2 Mutations in Patients with D-2-Hydroxyglutaric Aciduria.

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(van der Knaap M S) > IDH2 Mutations in P...

LIBRIS Formathandbok (Information om MARC21)

Fältnamn	Indikatorer	Metadata
000		03290naa a2200553 4500
001		oai:gup.ub.gu.se/127444
003		SwePub
008		240910s2010 \| \|\|\|\|\|\|\|\|\|\|\|000 \|\|eng\|
024	7	a https://gup.ub.gu.se/publication/1274442 URI
024	7	a https://doi.org/10.1126/science.11926322 DOI
040		a (SwePub)gu
041		a eng
042		9 SwePub
072	7	a ref2 swepub-contenttype
072	7	a art2 swepub-publicationtype
100	1	a Kranendijk, Martijn4 aut
245	1 0	a IDH2 Mutations in Patients with D-2-Hydroxyglutaric Aciduria.
264	1	b American Association for the Advancement of Science (AAAS),c 2010
520		a Heterozygous somatic mutations in the genes encoding isocitrate dehydrogenase- 1 and -2 (IDH1 and IDH2) were recently discovered in human neoplastic disorders. These mutations disable the enzymes' normal ability to convert isocitrate to 2-ketoglutarate (2-KG) and confer on the enzymes a new function: the ability to convert 2-KG to d-2-hydroxyglutarate (D-2-HG). We have detected heterozygous germline mutations in IDH2 that alter enzyme residue R140 in 15 unrelated patients with d-2-hydroxyglutaric aciduria (D-2-HGA), a rare neurometabolic disorder characterized by supraphysiological levels of D-2-HG. These findings provide additional impetus for investigating the role of D-2-HG in the pathophysiology of metabolic disease and cancer.
650	7	a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Medicinsk bioteknologix Medicinsk bioteknologi0 (SwePub)304012 hsv//swe
650	7	a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Medical Biotechnologyx Medical Biotechnology0 (SwePub)304012 hsv//eng
650	7	a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Annan klinisk medicin0 (SwePub)302992 hsv//swe
650	7	a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Other Clinical Medicine0 (SwePub)302992 hsv//eng
700	1	a Struys, Eduard A4 aut
700	1	a van Schaftingen, Emile4 aut
700	1	a Gibson, K Michael4 aut
700	1	a Kanhai, Warsha A4 aut
700	1	a van der Knaap, Marjo S4 aut
700	1	a Amiel, Jeanne4 aut
700	1	a Buist, Neil R4 aut
700	1	a Das, Anibh M4 aut
700	1	a de Klerk, Johannis B4 aut
700	1	a Feigenbaum, Annette S4 aut
700	1	a Grange, Dorothy K4 aut
700	1	a Hofstede, Floris C4 aut
700	1	a Holme, Elisabeth,d 1947u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine4 aut0 (Swepub:gu)xholme
700	1	a Kirk, Edwin P4 aut
700	1	a Korman, Stanley H4 aut
700	1	a Morava, Eva4 aut
700	1	a Morris, Andrew4 aut
700	1	a Smeitink, Jan4 aut
700	1	a Sukhai, Rám N4 aut
700	1	a Vallance, Hilary4 aut
700	1	a Jakobs, Cornelis4 aut
700	1	a Salomons, Gajja S4 aut
710	2	a Göteborgs universitetb Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin4 org
773	0	t Science (New York, N.Y.)d : American Association for the Advancement of Science (AAAS)g 330:6002q 330:6002x 1095-9203x 0036-8075
856	4 8	u https://gup.ub.gu.se/publication/127444
856	4 8	u https://doi.org/10.1126/science.1192632

Hitta via bibliotek

Science (New York, N.Y.) (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinsk biotek ...; och Medicinsk biotek ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Annan klinisk me ...

Artiklar i publikationen: Science (New Yor ...

Av lärosätet: Göteborgs universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se