SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

L773:0022 3476 OR L773:1097 6833
 

Sökning: L773:0022 3476 OR L773:1097 6833 > Glycogen synthase d...

Glycogen synthase deficiency (glycogen storage disease type 0) presenting with hyperglycemia and glucosuria: Report of three new mutations

Bachrach, BE (författare)
Weinstein, DA (författare)
Orho-Melander, Marju (författare)
Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diabetes - kardiovaskulär sjukdom,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups,Diabetes - Cardiovascular Disease
visa fler...
Burgess, A (författare)
Wolfsdorf, JI (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Elsevier BV, 2002
2002
Engelska.
Ingår i: Journal of Pediatrics. - : Elsevier BV. - 1097-6833 .- 0022-3476. ; 140:6, s. 781-783
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Although glycogen storage disease type 0 (GSD0) is included in the differential diagnosis of ketotic hypoglycemia, it usually is not considered in the evaluation of glucosuria or hyperglycemia. We describe two children with GSD0, confirmed by mutation analysis, who had glucosuria and hyperglycemia. Because of the variable presentation of this disorder and previous dependence on liver biopsy to confirm diagnosis, it is likely that GSD0 is underdiagnosed.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Bachrach, BE
Weinstein, DA
Orho-Melander, M ...
Burgess, A
Wolfsdorf, JI
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Endokrinologi oc ...
Artiklar i publikationen
Journal of Pedia ...
Av lärosätet
Lunds universitet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy