SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Clifton L. A.)
 

Sökning: WFRF:(Clifton L. A.) > (2015-2019) > Consensus Statement...

Consensus Statement on next-generation-sequencing-based diagnostic testing of hereditary phaeochromocytomas and paragangliomas

Toledo, Rodrigo A. (författare)
University of Texas Health Science Centre San Antonio, TX 78229 USA; CNIO, Spain
Burnichon, Nelly (författare)
Hop Europeen Georges Pompidou, France; University of Paris 05, France; Paris Cardiovasc Research Centre PARCC, France
Cascon, Alberto (författare)
Spanish National Cancer Research Centre CNIO, Spain; ISCIII Centre Biomed Research Rare Disease CIBERER, Spain
visa fler...
Benn, Diana E. (författare)
University of Sydney, Australia
Bayley, Jean-Pierre (författare)
Leiden University, Netherlands
Welander, Jenny (författare)
Linköpings universitet,Avdelningen för mikrobiologi och molekylär medicin,Medicinska fakulteten
Tops, Carli M. (författare)
Leiden University, Netherlands
Firth, Helen (författare)
University of Cambridge, England; NIHR Cambridge Biomed Research Centre, England
Dwight, Trish (författare)
University of Sydney, Australia
Ercolino, Tonino (författare)
University of Florence, Italy
Mannelli, Massimo (författare)
University of Florence, Italy
Opocher, Giuseppe (författare)
IRCCS, Italy
Clifton-Bligh, Roderick (författare)
University of Sydney, Australia
Gimm, Oliver, 1967- (författare)
Linköpings universitet,Avdelningen för Kirurgi, Ortopedi och Onkologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Kirurgiska kliniken US
Maher, Eamonn R. (författare)
University of Cambridge, England; NIHR Cambridge Biomed Research Centre, England
Robledo, Mercedes (författare)
Spanish National Cancer Research Centre CNIO, Spain; ISCIII Centre Biomed Research Rare Disease CIBERER, Spain
Gimenez-Roqueplo, Anne-Paule (författare)
Hop Europeen Georges Pompidou, France; University of Paris 05, France; Paris Cardiovasc Research Centre PARCC, France
Dahia, Patricia L. M. (författare)
University of Texas Health Science Centre San Antonio, TX 78229 USA
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2016-11-18
2017
Engelska.
Ingår i: Nature Reviews Endocrinology. - : NATURE PUBLISHING GROUP. - 1759-5029 .- 1759-5037. ; 13:4, s. 233-247
Relaterad länk:
https://liu.diva-por... (primary) (Raw object)
visa fler...
https://www.nature.c...
https://urn.kb.se/re...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Phaeochromocytomas and paragangliomas (PPGLs) are neural-crest-derived tumours of the sympathetic or parasympathetic nervous system that are often inherited and are genetically heterogeneous. Genetic testing is recommended for patients with these tumours and for family members of patients with hereditary forms of PPGLs. Due to the large number of susceptibility genes implicated in the diagnosis of inherited PPGLs, next-generation sequencing (NGS) technology is ideally suited for carrying out genetic screening of these individuals. This Consensus Statement, formulated by a study group comprised of experts in the field, proposes specific recommendations for the use of diagnostic NGS in hereditary PPGLs. In brief, the study group recommends target gene panels for screening of germ line DNA, technical adaptations to address different modes of disease transmission, orthogonal validation of NGS findings, standardized classification of variant pathogenicity and uniform reporting of the findings. The use of supplementary assays, to aid in the interpretation of the results, and sequencing of tumour DNA, for identification of somatic mutations, is encouraged. In addition, the study group launches an initiative to develop a gene-centric curated database of PPGL variants, with annual re-evaluation of variants of unknown significance by an expert group for purposes of reclassification and clinical guidance.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy