SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Mantripragada K. K.)
 

Sökning: WFRF:(Mantripragada K. K.) > Analysis of copy nu...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00003459naa a2200481 4500
001oai:DiVA.org:uu-94128
003SwePub
008060323s2006 | |||||||||||000 ||eng|
009oai:prod.swepub.kib.ki.se:1930618
0247 a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-941282 URI
0247 a https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2006.03.0162 DOI
0247 a http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:19306182 URI
040 a (SwePub)uud (SwePub)ki
041 a engb eng
042 9 SwePub
072 7a ref2 swepub-contenttype
072 7a art2 swepub-publicationtype
1001 a De Bustos, Ceciliau Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut
2451 0a Analysis of copy number variation in normal human population within a region containing complex segmental duplications on 22q11 using high resolution array-CGH
264 1b Elsevier BV,c 2006
338 a print2 rdacarrier
520 a A previously detected copy number polymorphism (Ep CNP) in patients affected with neuroectodermal tumors led us to investigate its frequency and length in the normal population. For this purpose, a program called Sequence Allocator was developed and applied for the construction of an array that consisted of unique and duplicated fragments, allowing the assessment of copy number variation within regions of segmental duplications. The average resolution of this array was 11 kb and we determined the size of the Ep CNP to be 290 kb. Analysis of normal controls identified 7.7 and 7.1% gains in peripheral blood and lymphoblastoid cell line (LCL) DNA, respectively, while deletions were found only in the LCL group (7.1%). This array platform allows the detection of DNA copy number variation within regions of pronounced genomic complexity, which constitutes an improvement over available technologies.
653 a Comparative genomic hybridization; Segmental duplications; Human chromosome 22; Copy number polymorphism; Human variation
653 a Ependymoma
653 a Neuroectodermal tumors
653 a Low-copy repeats
653 a CRYBB2
653 a LRP5
7001 a de Stahl, Teresita Diazu Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut
7001 a Piotrowski, Arkadiuszu Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut
7001 a Mantripragada, Kiran Ku Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut
7001 a Buckley, Patrick Gu Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut
7001 a Darai, Evau Karolinska Institutet4 aut
7001 a Hansson, Caisau Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut
7001 a Grigelionis, Gintautasu Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut
7001 a Menzel, Uweu Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut
7001 a Dumanski, Jan Pu Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi4 aut0 (Swepub:uu)janduman
7102 a Uppsala universitetb Institutionen för genetik och patologi4 org
7730 t Genomicsd : Elsevier BVg 88:2, s. 152-162q 88:2<152-162x 0888-7543x 1089-8646
8564 u https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2006.03.016
8564 8u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-94128
8564 8u https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2006.03.016
8564 8u http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1930618

Hitta via bibliotek

  • Genomics (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy