SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Samuelsson S)
 

Sökning: WFRF:(Samuelsson S) > (2010-2014) > An emerging phenoty...

  • Yamamoto, T.Tokyo Womens Medical University, Japan (författare)

An emerging phenotype of Xq22 microdeletions in females with severe intellectual disability, hypotonia and behavioral abnormalities

  • Artikel/kapitelEngelska2014

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2014-03-20
  • Springer Science and Business Media LLC,2014

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/201034
  • https://gup.ub.gu.se/publication/201034URI
  • https://doi.org/10.1038/jhg.2014.21DOI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:liu:diva-109281URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • The majority of Xq22 duplications seen in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) include proteolipid protein 1 (PLP1), the gene responsible for PMD, and neighboring genes. Some cases result from larger duplications up to 7 Mb in size. In comparison, the deletions including PLP1 seen in PMD patients are small. In this study, we present the genetic and clinical information for five female patients with deletions involving the Xq22 region, and review the correlation between the genotype and phenotype. Three of the five patients show similar large deletions (>3 Mb) ranging from Xq22.1 to Xq22.3 and all manifest severe intellectual disability, hypotonia and behavioral abnormalities. The most striking similarity among them are the behavioral problems, including poor eye contact and sleep disturbance. We propose that this represents an emerging distinctive microdeletion syndrome encompassing PLP1 in female patients. The possible candidate region responsible for such distinctive features has been narrowed down to the neighboring region for PLP1, including the interleukin 1 receptor accessory protein-like 2 (IL1RAPL2) gene and the clustered brain expressed X-linked (BEX) genes. The gene(s) responsible for severe neurological features in the patients in this study would be located in the regions proximate to PLP1; thus, males with the deletions involving the gene(s) would be lethal, and finally, the sizes of the deletions in PMD patients would be smaller than those of the duplications.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Wilsdon, A.Nottingham City Hospital, UK (författare)
  • Joss, S.Southern General Hospital, Glasgow, UK (författare)
  • Isidor, B.Centre Hospital University of Nantes 7, France Institute Thorax, France (författare)
  • Erlandsson, A.Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden (författare)
  • Suri, M.Nottingham City Hospital, UK (författare)
  • Sangu, N.Tokyo Womens Medical University, Japan (författare)
  • Shimada, S.Tokyo Womens Medical University, Japan (författare)
  • Shimojima, K.Tokyo Womens Medical University, Japan (författare)
  • Le Caignec, C.Centre Hospital University of Nantes 7, France Institute Thorax, France (författare)
  • Samuelsson, L.Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden (författare)
  • Stefanova, MargaritaÖstergötlands Läns Landsting,Linköpings universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics,Avdelningen för cellbiologi,Hälsouniversitetet,Klinisk patologi och klinisk genetik,Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden(Swepub:liu)marst13 (författare)
  • Tokyo Womens Medical University, JapanNottingham City Hospital, UK (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Journal of Human Genetics: Springer Science and Business Media LLC59:6, s. 300-3061434-51611435-232X

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy