SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Paulsson Per)
 

Sökning: WFRF:(Paulsson Per) > Mutation, methylati...

  • Gunnarsson, RebeqaLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden (författare)

Mutation, methylation, and gene expression profiles in dup(1q)-positive pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia

  • Artikel/kapitelEngelska2018

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2018-03-12
  • Springer Science and Business Media LLC,2018

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:d015044a-1a16-41b7-accd-5600f55231bb
  • https://lup.lub.lu.se/record/d015044a-1a16-41b7-accd-5600f55231bbURI
  • https://doi.org/10.1038/s41375-018-0092-2DOI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-367402URI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:liu:diva-152063URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Funding Agencies|Swedish Cancer Society [CAN 2017/291]; Swedish Childhood Cancer Foundation [PR2015-0006]; Swedish Research Council [2016-01084]; Governmental Funding of Clinical Research within the National Health Service [2014/354]; Royal Physiographic Society of Lund
  • High-throughput sequencing was applied to investigate the mutation/methylation patterns on 1q and gene expression profiles in pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (BCP ALL) with/without (w/wo) dup(1q). Sequencing of the breakpoint regions and all exons on 1q in seven dup(1q)-positive cases revealed non-synonymous somatic single nucleotide variants (SNVs) in BLZF1, FMN2, KCNT2, LCE1C, NES, and PARP1. Deep sequencing of these in a validation cohort w (n = 17)/wo (n = 94) dup(1q) revealed similar SNV frequencies in the two groups (47% vs. 35%; P = 0.42). Only 0.6% of the 36,259 CpGs on 1q were differentially methylated between cases w (n = 14)/wo (n = 13) dup(1q). RNA sequencing of high hyperdiploid (HeH) and t(1;19)(q23;p13)-positive cases w (n = 14)/wo (n = 52) dup(1q) identified 252 and 424 differentially expressed genes, respectively; only seven overlapped. Of the overexpressed genes in the HeH and t(1;19) groups, 23 and 31%, respectively, mapped to 1q; 60-80% of these encode nucleic acid/protein binding factors or proteins with catalytic activity. We conclude that the pathogenetically important consequence of dup(1q) in BCP ALL is a gene-dosage effect, with the deregulated genes differing between genetic subtypes, but involving similar molecular functions, biological processes, and protein classes.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • DiLorenzo, SebastianUppsala universitet,Uppsala University,Institutionen för medicinska vetenskaper,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden; Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)sebdi127 (författare)
  • Lundin-Ström, Kristina B.Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden(Swepub:lu)kir-klu (författare)
  • Olsson, LindaLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden;Dept Clin Genet & Pathol, Div Lab Med, Lund, Sweden(Swepub:lu)med-ldo (författare)
  • Biloglav, AndreaLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden(Swepub:lu)klin-aho (författare)
  • Lilljebjörn, HenrikLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden(Swepub:lu)tmb-hli (författare)
  • Rissler, MarianneLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden(Swepub:lu)molm-mri (författare)
  • Wahlberg, PerUppsala universitet,Uppsala University,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)pewah499 (författare)
  • Lundmark, AndersUppsala universitet,Uppsala University,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)andlu294 (författare)
  • Castor, AndersLund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital,Skane Univ Hosp, Dept Pediat, Lund, Sweden(Swepub:lu)stam-aca (författare)
  • Behrendtz, MikaelLinköpings universitet,Avdelningen för barns och kvinnors hälsa,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn- och ungdomssjukhus(Swepub:liu)mikbe87 (författare)
  • Fioretos, ThoasLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden;Dept Clin Genet & Pathol, Div Lab Med, Lund, Sweden(Swepub:lu)kgen-tfi (författare)
  • Paulsson, KajsaLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden(Swepub:lu)kgen-kpa (författare)
  • Isaksson, AndersUppsala universitet,Uppsala University,Institutionen för medicinska vetenskaper,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)andeisak (författare)
  • Johansson, BertilLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden;Dept Clin Genet & Pathol, Div Lab Med, Lund, Sweden(Swepub:lu)kgen-bjo (författare)
  • Avdelningen för klinisk genetikInstitutionen för laboratoriemedicin (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Leukemia: Springer Science and Business Media LLC32:10, s. 2117-21250887-69241476-5551

Internetlänk

Hitta via bibliotek

  • Leukemia (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy