PITPNM3 is an uncommon cause of cone and cone-rod dystrophies.

The first mutation in PITPNM3, a human homologue of the Drosophila retinal degeneration (rdgB not not) gene was reported in two large Swedish families with autosomal dominant cone dystrophy. To establish the global impact that PITPNM3 has on retinal degenerations we screened 163 patients from Denmark, Germany, the UK, and USA. Four sequence variants, two missence mutations and two intronic changes were identified in the screen. Thus, mutations in PITPNM3 do not appear to be a major cause of cone or cone-rod dystrophy.

Kohl, Susanne (författare)
Bowne, Sara J (författare)
Sullivan, Lori S (författare)
Kellner, Ulrich (författare)
Daiger, Stephen P (författare)
Sandgren, Ola,1946-Umeå universitet,Oftalmiatrik(Swepub:umu)olsa0001 (författare)
Golovleva, IrinaUmeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik(Swepub:umu)irgo0001 (författare)
Umeå universitetMedicinsk och klinisk genetik (creator_code:org_t)

Ingår i:Ophthalmic Genetics: Informa Healthcare31:3, s. 139-1401381-68101744-5094

Av författaren/redakt...: Köhn, Linda; Kohl, Susanne; Bowne, Sara J; Sullivan, Lori S; Kellner, Ulrich; Daiger, Stephen ...; visa fler...; Sandgren, Ola, 1 ...; Golovleva, Irina; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Oftalmologi

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.