SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Elander Johanna)
 

Sökning: WFRF:(Elander Johanna) > (2020-2024) > Pathogenic mtDNA va...

  • Elander, JohannaLund University,Lunds universitet,Öron-, näs- och halssjukdomar, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Otorhinolaryngology (Lund),Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital (författare)

Pathogenic mtDNA variants, in particular single large-scale mtDNA deletions, are strongly associated with post-lingual onset sensorineural hearing loss in primary mitochondrial disease

  • Artikel/kapitelEngelska2022

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Elsevier BV,2022
  • 9 s.

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:bbdb4349-d3af-4390-ae08-f71682d49af7
  • https://lup.lub.lu.se/record/bbdb4349-d3af-4390-ae08-f71682d49af7URI
  • https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.09.002DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • In this retrospective cohort study of 193 consecutive subjects with primary mitochondrial disease (PMD) seen at the Children's Hospital of Philadelphia Mitochondrial Medicine Frontier Program, we assessed prevalence, severity, and time of onset of sensorineural hearing loss (SNHL) for PMD cases with different genetic etiologies. Subjects were grouped by genetic diagnosis: mitochondrial DNA (mtDNA) pathogenic variants, single large-scale mtDNA deletions (SLSMD), or nuclear DNA (nDNA) pathogenic variants. SNHL was audiometrically confirmed in 27% of PMD subjects (20% in mtDNA pathogenic variants, 58% in SLSMD and 25% in nDNA pathogenic variants). SLSMD had the highest odds ratio for SNHL. SNHL onset was post-lingual in 79% of PMD cases, interestingly including all cases with mtDNA pathogenic variants and SLSMD, which was significantly different from PMD cases caused by nDNA pathogenic variants. SNHL onset during school age was predominant in this patient population. Regular audiologic assessment is important for PMD patients, and PMD of mtDNA etiology should be considered as a differential diagnosis in pediatric patients and young adults with post-lingual SNHL onset, particularly in the setting of multi-system clinical involvement. Pathogenic mtDNA variants and SLSMD are less likely etiologies in subjects with congenital, pre-lingual onset SNHL.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • McCormick, Elizabeth MThe Children's Hospital of Philadelphia (författare)
  • Värendh, MariaLund University,Lunds universitet,Öron-, näs- och halssjukdomar, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Otorhinolaryngology (Lund),Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-mvn (författare)
  • Stenfeldt, KarinLund University,Lunds universitet,Logopedi, foniatri och audiologi,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Öron-, näs- och halssjukdomar, Lund,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Logopedics, Phoniatrics and Audiology,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Otorhinolaryngology (Lund),Department of Clinical Sciences, Lund,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-ksf (författare)
  • Ganetzky, Rebecca DThe Children's Hospital of Philadelphia,University of Pennsylvania (författare)
  • Goldstein, AmyThe Children's Hospital of Philadelphia,University of Pennsylvania (författare)
  • Zolkipli-Cunningham, ZarazuelaThe Children's Hospital of Philadelphia,University of Pennsylvania (författare)
  • MacMullen, Laura EThe Children's Hospital of Philadelphia (författare)
  • Xiao, RuiThe Children's Hospital of Philadelphia (författare)
  • Falk, Marni JThe Children's Hospital of Philadelphia,University of Pennsylvania (författare)
  • Ehinger, Johannes KLund University,Lunds universitet,Öron-, näs- och halssjukdomar, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Mitokondriell Medicin,Forskargrupper vid Lunds universitet,Otorhinolaryngology (Lund),Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Mitochondrial Medicine,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-jeg (författare)
  • Öron-, näs- och halssjukdomar, LundSektion IV (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Molecular Genetics and Metabolism: Elsevier BV137:3, s. 230-2381096-7192

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy