Rare Mutation Detection in Blood Plasma Using sRCA Molecule Counting Probes

Chen, Lei, 1985- (författare): Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Uppsala University,molecular tools

Björkesten, Johan (författare): Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,molecular tools

Wu, Di (författare): Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi

Mathot, Lucy (författare): Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi

liebs, Sandra (författare)

Haybaeck, Johannes (författare)

Sjöblom, Tobias (författare): Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi

Landegren, Ulf (författare): Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,molecular tools

(creator_code:org_t)

Abstract Ämnesord

Stäng

Problems in biology and medicine frequently require the ability to observe, evaluate, andcount even extremely rare macromolecules in biological samples. In particular, rare tumorspecific mutations in plasma provide valuable insights in the course of malignant disease andresponses to therapy, but simpler assay techniques are needed. We describe herein a rapidand exquisitely specific means to recognize and magnify detection signals from individualmolecules to easily recorded levels via a process we call super rolling circle amplification(sRCA). We demonstrate the ability of this technique to enumerate tumor-specific sequencevariants in plasma from cancer patients via flow cytometry at very high efficiency, with specificityadequate to detect single nucleotide mutant sequences among 100,000 copies of thenormal sequence in a 3 hr protocol. And the mutation analysis data generated from patientctDNA samples with our sRCA method are in high accordance with the patients’ primary tumorsequencing data.

Av författaren/redakt...: Chen, Lei, 1985-; Björkesten, Joha ...; Wu, Di; Mathot, Lucy; liebs, Sandra; Haybaeck, Johann ...; visa fler...; Sjöblom, Tobias; Landegren, Ulf; visa färre...

Om ämnet

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.