SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/52180"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/52180" > Occurrence of both ...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00006370naa a2200793 4500
001oai:gup.ub.gu.se/52180
003SwePub
008240910s2007 | |||||||||||000 ||eng|
0247 a https://gup.ub.gu.se/publication/521802 URI
0247 a https://doi.org/10.1007/s10689-006-9101-02 DOI
040 a (SwePub)gu
041 a eng
042 9 SwePub
072 7a ref2 swepub-contenttype
072 7a art2 swepub-publicationtype
1001 a Einbeigi, Zakaria,d 1962u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences4 aut0 (Swepub:gu)xeinza
2451 0a Occurrence of both breast and ovarian cancer in a woman is a marker for the BRCA gene mutations: a population-based study from western Sweden.
264 c 2006-08-31
264 1b Springer Science and Business Media LLC,c 2007
520 a AIM: This study aimed to analyze whether the occurrence of both breast and ovarian cancer in a woman serves as a marker for BRCA gene mutations. MATERIAL AND METHODS: This population-based study included 256 women in western Sweden who developed both invasive breast and ovarian tumors between 1958 and 1999. Archival paraffin tissue blocks of their tumors were retrieved for DNA-extraction to analyze the founder mutation, BRCA1 c.3171_3175dup (c.3171ins5), which is most common in this geographic area and four other common Scandinavian BRCA1 gene mutations and one BRCA2 mutation. Together, account these mutations for approximately 75% of the BRCA1/2 gene mutations in the clinical unit. RESULTS: Ninteen percent (95% confidence interval (CI) 14-24%) of the women carried one of the analyzed BRCA1 gene mutations but none of the women were positive for the analyzed BRCA2 mutation. One-third of the women with both tumors before age 60 were mutation carriers. BRCA1 c.3171_3175dup (c.3171ins5) constituted 84% of all identified mutations. Although the majority of breast cancers were invasive ductal and atypical medullary types, a variety of other breast malignancies were seen among mutation carriers. Serous ovarian carcinomas predominated among ovarian tumors. A variety of other ovarian tumors, including three granulosa-theca cell tumors, were also observed among mutation carriers. CONCLUSIONS: The occurrence of both breast and ovarian cancer in a woman is associated with a high likelihood of a constitutional BRCA1 mutation. These women and their families might therefore be considered for mutation screening after appropriate genetic counselling.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Cancer och onkologi0 (SwePub)302032 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Cancer and Oncology0 (SwePub)302032 hsv//eng
653 a Age of Onset
653 a Breast Neoplasms
653 a epidemiology
653 a genetics
653 a Cohort Studies
653 a DNA Mutational Analysis
653 a Female
653 a Genes
653 a BRCA1
653 a Genes
653 a BRCA2
653 a Genetic Screening
653 a Genetics
653 a Population
653 a Humans
653 a Mutation
653 a Neoplasms
653 a Second Primary
653 a epidemiology
653 a genetics
653 a Neoplastic Syndromes
653 a Hereditary
653 a Ovarian Neoplasms
653 a epidemiology
653 a genetics
653 a Retrospective Studies
653 a Risk Assessment
653 a statistics & numerical data
653 a Sweden
653 a epidemiology
653 a Tumor Markers
653 a Biological
653 a genetics
7001 a Bergman, Annika,d 1972u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics4 aut0 (Swepub:gu)xbannj
7001 a Meis-Kindblom, Jeanne,d 1952u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology4 aut0 (Swepub:gu)xmeije
7001 a Flodin, Annau Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics4 aut
7001 a Bjursell, Cecilia,d 1971u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics4 aut0 (Swepub:gu)xbjurc
7001 a Martinsson, Tommy,d 1956u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics4 aut0 (Swepub:gu)xmarto
7001 a Kindblom, Lars-Gunnar,d 1946u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology4 aut0 (Swepub:gu)xkinla
7001 a Wahlström, Jan,d 1939u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics4 aut0 (Swepub:gu)xwahja
7001 a Wallgren, Arne,d 1940u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences4 aut0 (Swepub:gu)xwalar
7001 a Nordling, Margareta,d 1962u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics4 aut0 (Swepub:gu)xnmarx
7001 a Karlsson, Per,d 1963u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences4 aut0 (Swepub:gu)xkperd
7102 a Göteborgs universitetb Institutionen för kliniska vetenskaper4 org
7730 t Familial cancerd : Springer Science and Business Media LLCg 6:1, s. 35-41q 6:1<35-41x 1389-9600x 1573-7292
8564 8u https://gup.ub.gu.se/publication/52180
8564 8u https://doi.org/10.1007/s10689-006-9101-0

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy