SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Moslemi Ali Reza)
 

Sökning: WFRF:(Moslemi Ali Reza) > A novel homozygous ...

A novel homozygous RRM2B missense mutation in association with severe mtDNA depletion.

Kollberg, Gittan, 1963 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
Darin, Niklas, 1964 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences
Benan, Karin (författare)
visa fler...
Moslemi, Ali-Reza (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology
Lindal, Sigurd (författare)
Tulinius, Mar, 1953 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences
Oldfors, Anders, 1951 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology
Holme, Elisabeth, 1947 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Elsevier BV, 2009
2009
Engelska.
Ingår i: Neuromuscular disorders : NMD. - : Elsevier BV. - 0960-8966. ; 19:2, s. 147-50
Relaterad länk:
https://gup.ub.gu.se...
visa fler...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • This report describes two brothers, both deceased in infancy, with severe depletion of mitochondrial DNA (mtDNA) in muscle tissue. Both had feeding difficulties, failure to thrive, severe muscular hypotonia and lactic acidosis. One of the boys developed a renal proximal tubulopathy. A novel homozygous c.686 G-->T missense mutation in the RRM2B gene, encoding the p53-inducible ribonucleotide reductase subunit (p53R2), was identified. This is the third report on mutations in RRM2B associated with severe mtDNA depletion, which further highlights the importance of de novo synthesis of deoxyribonucleotides (dNTPs) for mtDNA maintenance.

Nyckelord

Acidosis
DNA Mutational Analysis
Mitochondrial Diseases
Ribonucleotide Reductases

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy