SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Law Matthew H)
 

Sökning: WFRF:(Law Matthew H) > Cell-type-specific ...

Cell-type-specific eQTL of primary melanocytes facilitates identification of melanoma susceptibility genes

Zhang, Tongwu (författare)
National Cancer Institute, USA
Choi, Jiyeon (författare)
National Cancer Institute, USA
Kovacs, Michael A. (författare)
National Cancer Institute, USA
visa fler...
Shi, Jianxin (författare)
National Cancer Institute, USA
Xu, Mai (författare)
National Cancer Institute, USA
Consortium, Melanoma Meta Analysis (författare)
Goldstein, Alisa M. (författare)
National Cancer Institute, USA
Trower, Adam J. (författare)
University of Leeds
Bishop, D. Timothy (författare)
University of Leeds
Iles, Mark M. (författare)
University of Leeds
Duffy, David L. (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
MacGregor, Stuart (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Amundadottir, Laufey T. (författare)
National Cancer Institute, USA
Law, Matthew H. (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Loftus, Stacie K. (författare)
National Human Genome Research Institute
Pavan, William J. (författare)
National Human Genome Research Institute
Brown, Kevin M. (författare)
National Cancer Institute, USA
Olsson, Håkan (creator_code:cre_t)
Lund University,Lunds universitet,Tumörmikromiljö,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Lunds Melanomstudiegrupp,Forskargrupper vid Lunds universitet,Tumor microenvironment,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Lund Melanoma Study Group,Lund University Research Groups
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
2018-10-17
2018
Engelska.
Ingår i: Genome Research. - : Cold Spring Harbor Laboratory. - 1088-9051 .- 1549-5469. ; 28:11, s. 1621-1635
Relaterad länk:
http://dx.doi.org/10... (free)
visa fler...
http://genome.cshlp....
https://lup.lub.lu.s...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Most expression quantitative trait locus (eQTL) studies to date have been performed in heterogeneous tissues as opposed to specific cell types. To better understand the cell-type-specific regulatory landscape of human melanocytes, which give rise to melanoma but account for <5% of typical human skin biopsies, we performed an eQTL analysis in primary melanocyte cultures from 106 newborn males. We identified 597,335 cis-eQTL SNPs prior to linkage disequilibrium (LD) pruning and 4997 eGenes (FDR < 0.05). Melanocyte eQTLs differed considerably from those identified in the 44 GTEx tissue types, including skin. Over a third of melanocyte eGenes, including key genes in melanin synthesis pathways, were unique to melanocytes compared to those of GTEx skin tissues or TCGA melanomas. The melanocyte data set also identified trans-eQTLs, including those connecting a pigmentation-associated functional SNP with four genes, likely through cis-regulation of IRF4. Melanocyte eQTLs are enriched in cis-regulatory signatures found in melanocytes as well as in melanoma-associated variants identified through genome-wide association studies. Melanocyte eQTLs also colocalized with melanoma GWAS variants in five known loci. Finally, a transcriptome-wide association study using melanocyte eQTLs uncovered four novel susceptibility loci, where imputed expression levels of five genes (ZFP90, HEBP1, MSC, CBWD1, and RP11-383H13.1) were associated with melanoma at genome-wide significant P-values. Our data highlight the utility of lineage-specific eQTL resources for annotating GWAS findings, and present a robust database for genomic research of melanoma risk and melanocyte biology.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy