SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Blackwood R)
 

Sökning: WFRF:(Blackwood R) > (2015-2019) > Copy number variati...

  • Johnstone, Mandy (författare)

Copy number variations in DISC1 and DISC1-interacting partners in major mental illness

  • Artikel/kapitelEngelska2015

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2015-10-07
  • S. Karger AG,2015
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-135220
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-135220URI
  • https://doi.org/10.1159/000438788DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Robust statistical, genetic and functional evidence supports a role for DISC1 in the aetiology of major mental illness. Furthermore, many of its protein-binding partners show evidence for involvement in the pathophysiology of a range of neurodevelopmental and psychiatric disorders. Copy number variants (CNVs) are suspected to play an important causal role in these disorders. In this study, CNV analysis of DISC1 and its binding partners PAFAH1B1, NDE1, NDEL1, FEZ1, MAP1A, CIT and PDE4B in Scottish and Northern Swedish population-based samples was carried out using multiplex amplicon quantification. Here, we report the finding of rare CNVs in DISC1, NDE1 (together with adjacent genes within the 16p13.11 duplication), NDEL1 (including the overlapping MYH10 gene) and CIT. Our findings provide further evidence for involvement of DISC1 and its interaction partners in neuropsychiatric disorders and also for a role of structural variants in the aetiology of these devastating diseases.

Ämnesord och genrebeteckningar

  • Affective disorder
  • Copy number variants
  • DISC1
  • Intellectual disability
  • NDE1
  • NDEL1
  • Schizophrenia

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Maclean, Alan (författare)
  • Heyrman, Lien (författare)
  • Lenaerts, An-Sofie (författare)
  • Nordin, AnnelieUmeå universitet,Psykiatri(Swepub:umu)anenon01 (författare)
  • Nilsson, Lars-Göran (författare)
  • De Rijk, Peter (författare)
  • Goossens, Dirk (författare)
  • Adolfsson, RolfUmeå universitet,Psykiatri(Swepub:umu)road0001 (författare)
  • St Clair, David M (författare)
  • Hall, Jeremy (författare)
  • Lawrie, Stephen M (författare)
  • McIntosh, Andrew M (författare)
  • Del-Favero, Jurgen (författare)
  • Blackwood, Douglas H R (författare)
  • Pickard, Benjamin S (författare)
  • Umeå universitetPsykiatri (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Molecular neuropsychiatry: S. Karger AG1:3, s. 175-1902296-9209
  • Ingår i:Complex Psychiatry: S. Karger AG1:3, s. 175-1902673-30052673-298X

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy