WFRF:(Khan Muhammad A.)
Sökning: WFRF:(Khan Muhammad A.) > (2015-2019) > Whole exome sequenc...
- 30 av 31
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Whole exome sequencing identifies LRP1 as a pathogenic gene in autosomal recessive keratosis pilaris atrophicans
-
- Klar, Joakim (författare)
- Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Schuster, Jens (författare)
- Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
- Khan, Tahir Naeem (författare)
- visa fler...
- Jameel, Muhammad (författare)
- Baig, Shehla Anjum (författare)
- Baig, Shahid Mahmood (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- 2015-07-03
- 2015
- Engelska.
- Ingår i: Journal of Medical Genetics. - : BMJ. - 0022-2593 .- 1468-6244. ; 52:9, s. 599-606
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Background Keratosis pilaris atrophicans (KPA) is a group of rare genodermatoses characterised by perifollicular keratosis and inflammation that progresses to atrophy and scars of the facial skin. Keratosis pilaris of extensor areas of limbs is a common associated finding. Most cases with KPA are sporadic and no consistent inheritance pattern has been documented.Methods A large consanguineous Pakistani pedigree segregating autosomal recessive KPA of a mixed type was subject to autozygosity mapping and whole exome sequencing. Quantification of mRNA and protein levels was performed on fibroblasts from affected individuals. Cellular uptake of the low-density lipoprotein (LDL) receptor-related protein 1 (LRP1) ligand alpha 2-macroglobulin (alpha M-2) was quantified using fluorescence confocal microscopy.Results Genetic analyses identified a unique homozygous missense variant (K1245R) in the LRP1 in all affected family members. LRP1 encodes the LRP1, a multifunctional cell surface receptor with endocytic functions that belongs to the LDL receptor family. The LRP1 mRNA and LRP1 protein levels in fibroblasts of affected individuals were markedly reduced when compared with controls. Similarly, the LRP1-mediated cellular uptake of alpha M-2 was reduced in patient fibroblasts. Conclusions This is the first report on LRP1 as a pathogenic gene for autosomal recessive KPA and keratosis pilaris. The inflammatory characteristics of the KPA entity in our family suggest a link to the immune-regulatory functions of LRP1.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
- Journal of Medical Genetics (Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- 30 av 31
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Klar, Joakim
- Schuster, Jens
- Khan, Tahir Naee ...
- Jameel, Muhammad
- Mäbert, Katrin
- Forsberg, Lars A ...
- visa fler...
- Baig, Shehla Anj ...
- Baig, Shahid Mah ...
- Dahl, Niklas
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Medicinska och f ...
- och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
- Journal of Medic ...
- Av lärosätet
- Uppsala universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
