Whole ARX Gene Duplication is Compatible With Normal Intellectual Development

We report here on four males from three families carrying de novo or inherited small Xp22.13 duplications including the ARX gene detected by chromosomal microarray analysis (CMA). Two of these males had normal intelligence. Our report suggests that, unlike other XLMR genes like MECP2 and FMR1, the presence of an extra copy of the ARX gene may not be sufficient to perturb its developmental functions. ARX duplication does not inevitably have detrimental effects on brain development, in contrast with the effects of ARX haploinsufficiency. The abnormal phenotype ascribed to the presence of an extra copy in some male patients may have resulted from the effect of another, not yet identified, chromosomal or molecular anomaly, alone or in association with ARX duplication.

Busa, Tiffany (författare)
Boute, Odile (författare)
Thuresson, Ann-CharlotteUppsala universitet,Medicinsk genetik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)anncthur (författare)
Perret, Odile (författare)
Sigaudy, Sabine (författare)
Soedergren, Tommy (författare)
Andrieux, Joris (författare)
Moncla, Anne (författare)
Philip, Nicole (författare)
Uppsala universitetMedicinsk genetik (creator_code:org_t)

Ingår i:American Journal of Medical Genetics. Part A: Wiley164A:9, s. 2324-23271552-48251552-4833

Av författaren/redakt...: Popovici, Cornel; Busa, Tiffany; Boute, Odile; Thuresson, Ann-C ...; Perret, Odile; Sigaudy, Sabine; visa fler...; Soedergren, Tomm ...; Andrieux, Joris; Moncla, Anne; Philip, Nicole; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.