SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Philip Nicole)
 

Sökning: WFRF:(Philip Nicole) > Whole ARX Gene Dupl...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00002533naa a2200433 4500
001oai:DiVA.org:uu-232575
003SwePub
008140922s2014 | |||||||||||000 ||eng|
0247 a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-2325752 URI
0247 a https://doi.org/10.1002/ajmg.a.365642 DOI
040 a (SwePub)uu
041 a engb eng
042 9 SwePub
072 7a ref2 swepub-contenttype
072 7a art2 swepub-publicationtype
1001 a Popovici, Cornel4 aut
2451 0a Whole ARX Gene Duplication is Compatible With Normal Intellectual Development
264 c 2014-07-07
264 1b Wiley,c 2014
338 a print2 rdacarrier
520 a We report here on four males from three families carrying de novo or inherited small Xp22.13 duplications including the ARX gene detected by chromosomal microarray analysis (CMA). Two of these males had normal intelligence. Our report suggests that, unlike other XLMR genes like MECP2 and FMR1, the presence of an extra copy of the ARX gene may not be sufficient to perturb its developmental functions. ARX duplication does not inevitably have detrimental effects on brain development, in contrast with the effects of ARX haploinsufficiency. The abnormal phenotype ascribed to the presence of an extra copy in some male patients may have resulted from the effect of another, not yet identified, chromosomal or molecular anomaly, alone or in association with ARX duplication.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaperx Medicinsk genetik0 (SwePub)301072 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Basic Medicinex Medical Genetics0 (SwePub)301072 hsv//eng
653 a Xp22.13 duplication
653 a ARX
653 a chromosomal microarray analysis
7001 a Busa, Tiffany4 aut
7001 a Boute, Odile4 aut
7001 a Thuresson, Ann-Charlotteu Uppsala universitet,Medicinsk genetik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab4 aut0 (Swepub:uu)anncthur
7001 a Perret, Odile4 aut
7001 a Sigaudy, Sabine4 aut
7001 a Soedergren, Tommy4 aut
7001 a Andrieux, Joris4 aut
7001 a Moncla, Anne4 aut
7001 a Philip, Nicole4 aut
7102 a Uppsala universitetb Medicinsk genetik4 org
7730 t American Journal of Medical Genetics. Part Ad : Wileyg 164A:9, s. 2324-2327q 164A:9<2324-2327x 1552-4825x 1552-4833
8564 8u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-232575
8564 8u https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36564

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy