SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Moslemi Ali Reza)
 

Sökning: WFRF:(Moslemi Ali Reza) > A patient with two ...

A patient with two mitochondrial DNA mutations causing PEO and LHON.

Melberg, Atle (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för neurovetenskap,neurologi
Moslemi, Ali-Reza (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology
Palm, Oscar (författare)
visa fler...
Raininko, Raili (författare)
Uppsala universitet,Enheten för radiologi
Stålberg, Erik (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för neurovetenskap,neurofysiologi
Oldfors, Anders, 1951 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Elsevier BV, 2009
2009
Engelska.
Ingår i: European journal of medical genetics. - : Elsevier BV. - 1878-0849 .- 1769-7212. ; 52:1, s. 47-8
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • We report a 22-year-old man with PEO and optic atrophy. PEO developed before the onset of optic atrophy. The patient showed mitochondrial myopathy with cytochrome c oxidase deficient fibers. In skeletal muscle the patient was homoplasmic for the mtDNA G11778A Leber hereditary optic neuropathy (LHON) mutation and heteroplasmic for the mtDNA 5 kb "common" deletion mutation. In blood only the homoplasmic LHON mutation was identified. The occurrence of two pathogenic mtDNA mutations is exceedingly rare. The clinical findings in this patient indicate that the combination of the two mtDNA mutations resulted in the expected combined phenotype since the mtDNA deletion mutation accounted for the PEO and the mtDNA G11778A point mutation for the optic atrophy.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)

Nyckelord

DNA
Mitochondrial
genetics
Electron Transport Complex IV
genetics
Humans
Male
Mitochondrial Myopathies
genetics
Mutation
Optic Atrophy
Hereditary
Leber
genetics
Point Mutation
Sequence Deletion
Young Adult
progressive external ophthalmoplegia (PEO)
Neurology
Neurology

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy