SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Dickson Dennis)
 

Sökning: WFRF:(Dickson Dennis) > Hereditary diffuse ...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00003577naa a2200493 4500
001oai:gup.ub.gu.se/273065
003SwePub
008240528s2012 | |||||||||||000 ||eng|
0247 a https://gup.ub.gu.se/publication/2730652 URI
0247 a https://doi.org/10.1016/j.jns.2011.10.0062 DOI
040 a (SwePub)gu
041 a eng
042 9 SwePub
072 7a ref2 swepub-contenttype
072 7a art2 swepub-publicationtype
1001 a Sundal, Christinau Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Clinical Neuroscience and Rehabilitation4 aut0 (Swepub:gu)xsuchr
2451 0a Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids (HDLS): A misdiagnosed disease entity
264 1b Elsevier BV,c 2012
520 a Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS) was originally described in a large Swedish pedigree. Since then, 22 reports describing a total of 13 kindreds and 11 sporadic cases have been published. Inheritance is autosomal dominant, albeit the gene is unknown. Here we report on the clinical findings, genealogical data, brain MRI data, and autopsy/biopsy findings of four probands from three independently ascertained novel families from Norway, Germany and US. We identified a 39-year-old female and her twin sister, a 52-year-old male and a 47-year-old male with progressive neurological illness characterized by personality changes, cognitive decline and motor impairments, such as gait problems, bradykinesia, tremor and rigidity. Brain MRI showed white matter abnormalities with frontal prominence. Brain biopsy/autopsies were consistent with HDLS. HDLS is an under-recognized disease and in reporting these cases, we aim to increase the awareness of the disorder. Due to varied and wide phenotypic presentations, which may imitate several neurodegenerative diseases, HDLS can be difficult to diagnose. Definitive diagnosis can be established only by direct brain tissue examination. Familiarity with the clinical presentation and typical neuroimaging findings may be helpful in narrowing the diagnosis. © 2011 Elsevier B.V. All rights reserved.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaperx Neurovetenskaper0 (SwePub)301052 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Basic Medicinex Neurosciences0 (SwePub)301052 hsv//eng
653 a Autosomal dominant
653 a Cognitive problems
653 a Depression
653 a HDLS
653 a Parkinsonism
653 a Personality changes
653 a White matter disease
7001 a Lash, Jennifer4 aut
7001 a Aasly, Jan4 aut
7001 a Øygarden, Sarka4 aut
7001 a Roeber, Sigrun4 aut
7001 a Kretzschman, Hans4 aut
7001 a Garbern, James Y.4 aut
7001 a Tselis, Alex4 aut
7001 a Rademakers, Rosa4 aut
7001 a Dickson, Dennis W.4 aut
7001 a Broderick, Daniel4 aut
7001 a Wszolek, Zbigniew K.4 aut
7102 a Göteborgs universitetb Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering4 org
7730 t Journal of the Neurological Sciencesd : Elsevier BVg 314, s. 130-137q 314<130-137x 0022-510Xx 1878-5883
8564 u https://europepmc.org/articles/pmc3275663?pdf=render
8564 8u https://gup.ub.gu.se/publication/273065
8564 8u https://doi.org/10.1016/j.jns.2011.10.006

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy