SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Amer K)
 

Sökning: WFRF:(Amer K) > Homozygosity Mappin...

  • Littink, Karin W. (författare)

Homozygosity Mapping in Patients with Cone-Rod Dystrophy : Novel Mutations and Clinical Characterizations

  • Artikel/kapitelEngelska2010

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO),2010
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:su-51464
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:su:diva-51464URI
  • https://doi.org/10.1167/iovs.10-5797DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • authorCount :18
  • PURPOSE. To determine the genetic defect and to describe the clinical characteristics in a cohort of mainly nonconsanguineous cone-rod dystrophy (CRD) patients. METHODS. One hundred thirty-nine patients with diagnosed CRD were recruited. Ninety of them were screened for known mutations in ABCA4, and those carrying one or two mutations were excluded from further research. Genome-wide homozygosity mapping was performed in the remaining 108. Known genes associated with autosomal recessive retinal dystrophies located within a homozygous region were screened for mutations. Patients in whom a mutation was detected underwent further ophthalmic examination. RESULTS. Homozygous sequence variants were identified in eight CRD families, six of which were nonconsanguineous. The variants were detected in the following six genes: ABCA4, CABP4, CERKL, EYS, KCNV2, and PROM1. Patients carrying mutations in ABCA4, CERKL, and PROM1 had typical CRD symptoms, but a variety of retinal appearances on funduscopy, optical coherence tomography, and autofluorescence imaging. CONCLUSIONS. Homozygosity mapping led to the identification of new mutations in consanguineous and nonconsanguineous patients with retinal dystrophy. Detailed clinical characterization revealed a variety of retinal appearances, ranging from nearly normal to extensive retinal remodeling, retinal thinning, and debris accumulation. Although CRD was initially diagnosed in all patients, the molecular findings led to a reappraisal of the diagnosis in patients carrying mutations in EYS, CABP4, and KCNV2.

Ämnesord och genrebeteckningar

  • NATURAL SCIENCES
  • NATURVETENSKAP

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Koenekoop, Robert K. (författare)
  • van den Born, L. Ingeborgh (författare)
  • Collin, Rob W. J. (författare)
  • Moruz, LuminitaStockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik(Swepub:su)lumo6675 (författare)
  • Veltman, Joris A. (författare)
  • Roosing, Susanne (författare)
  • Zonneveld, Marijke N. (författare)
  • Omar, Amer (författare)
  • Darvish, Mahshad (författare)
  • Lopez, Irma (författare)
  • Kroes, Hester Y. (författare)
  • van Genderen, Maria M. (författare)
  • Hoyng, Carel B. (författare)
  • Rohrschneider, Klaus (författare)
  • van Schooneveld, Mary J. (författare)
  • Cremers, Frans P. M. (författare)
  • den Hollander, Anneke I. (författare)
  • Stockholms universitetInstitutionen för biokemi och biofysik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Investigative Ophthalmology and Visual Science: Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO)51:11, s. 5943-59510146-04041552-5783

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy