SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(McCluskey Leo)
 

Sökning: WFRF:(McCluskey Leo) > Genomewide Associat...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00005860naa a2200925 4500
001oai:gup.ub.gu.se/294939
003SwePub
008240528s2020 | |||||||||||000 ||eng|
009oai:DiVA.org:umu-173606
0247 a https://gup.ub.gu.se/publication/2949392 URI
0247 a https://doi.org/10.1167/iovs.61.6.32 DOI
0247 a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-1736062 URI
040 a (SwePub)gud (SwePub)umu
041 a eng
042 9 SwePub
072 7a ref2 swepub-contenttype
072 7a art2 swepub-publicationtype
1001 a Huang, X. F.4 aut
2451 0a Genomewide Association Study of Acute Anterior Uveitis Identifies New Susceptibility Loci
264 1b Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO),c 2020
520 a PURPOSE. Acute anterior uveitis (AAU) is a common intraocular inflammatory disease. AAU occurs in 30% to 50% of patients with ankylosing spondylitis (AS), and both conditions are strongly associated with human leukocyte antigen (HLA)-B 27 , implying a shared etiology. This study aims to apply genomewide association study (GWAS) to characterize the genetic associations of AAU and their relationship to the genetics of AS. METHODS. We undertook the GWAS analyses in 2752 patients with AS with AAU (cases) and 3836 patients with AS without AAU (controls). There were 7,436,415 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) available alter SNP microarray genotyping, imputation, and quality-control filtering. RESULTS. We identified one locus associated with AAU at genomewide significance: rs9378248 (P = 2.69 x 10(-8), odds ratio [OR] = 0.78), lying close to HLA-B. Suggestive association was observed at 11 additional loci, including previously reported AS loci ERAP1 (rs27529, P = 2.19 x 10(-7), OR = 1.22) and NOS2 (rs2274894, P = 8.22 x 10(-7), OR = 0.83). Multiple novel suggestive associations were also identified, including MERTK (rsl0171979, P = 2.56 x 10(-6), OR = 1.20), KIFAP3 (rs508063, P = 5.64 x 10(-7), OR = 1.20), CLCN7 (rs67412457, P = 1.33 x 10(-6), OR = 1.25), ACAA2 (rs9947182, P = 9.70 x 10(-7), OR = 1.37), and 5 intergenic loci. The SNP-based heritability is approximately 0.5 for AS alone, and is much higher (approximately 0.7) for AS with AAU. Consistent with the high heritability, a genomewide polygenic risk score shows strong power in identifying individuals at high risk of either AS with AAU or AS alone. CONCLUSIONS. We report here the first GWAS for AAU and identify new susceptibility loci. Our findings confirm the strong overlap in etiopathogenesis of AAU with AS, and also provide new insights into the genetic basis of AAU.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicin0 (SwePub)3022 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicine0 (SwePub)3022 hsv//eng
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Oftalmologi0 (SwePub)302172 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Ophthalmology0 (SwePub)302172 hsv//eng
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Reumatologi och inflammation0 (SwePub)302102 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Rheumatology and Autoimmunity0 (SwePub)302102 hsv//eng
653 a acute anterior uveitis
653 a ankylosing spondylitis
653 a GWAS
653 a heritability
653 a genetic risk scores
653 a ankylosing-spondylitis
653 a wide association
653 a gene-expression
653 a population
653 a protooncogene
653 a epidemiology
653 a prediction
653 a discovery
653 a variants
653 a hla-b27
653 a Ophthalmology
653 a acute anterior uveitis
7001 a Li, Z. X.4 aut
7001 a De Guzman, E.4 aut
7001 a Robinson, P.4 aut
7001 a Gensler, L.4 aut
7001 a Ward, M. M.4 aut
7001 a Rahbar, M. H.4 aut
7001 a Lee, M.4 aut
7001 a Weisman, M. H.4 aut
7001 a Macfarlane, G. J.4 aut
7001 a Jones, G. T.4 aut
7001 a Klingberg, Evau Umeå universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research,Reumatologi4 aut0 (Swepub:gu)xkliev
7001 a Forsblad d'Elia, Helena,d 1961u Umeå universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research,Reumatologi4 aut0 (Swepub:umu)hefo0034
7001 a McCluskey, P.4 aut
7001 a Wakefield, D.4 aut
7001 a Coombes, J. S.4 aut
7001 a Singh, M. A. F.4 aut
7001 a Mavros, Y.4 aut
7001 a Vlahovich, N.4 aut
7001 a Hughes, D. C.4 aut
7001 a Marzo-Ortega, H.4 aut
7001 a Van der Horste-Bruinsma, I.4 aut
7001 a O'Shea, F.4 aut
7001 a Martin, T. M.4 aut
7001 a Rosenbaum, J.4 aut
7001 a Breban, M.4 aut
7001 a Jin, Z. B.4 aut
7001 a Leo, P.4 aut
7001 a Reveille, J. D.4 aut
7001 a Wordsworth, B. P.4 aut
7001 a Brown, M. A.4 aut
7102 a Göteborgs universitetb Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning4 org
7730 t Investigative Ophthalmology & Visual Scienced : Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO)g 61:6q 61:6x 0146-0404x 1552-5783
8564 u https://doi.org/10.1167/iovs.61.6.3
8564 8u https://gup.ub.gu.se/publication/294939
8564 8u https://doi.org/10.1167/iovs.61.6.3
8564 8u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-173606

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy