SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Bernard Olivier)
 

Sökning: WFRF:(Bernard Olivier) > The Broad Spectrum ...

The Broad Spectrum of TP53 Mutations in CLL : Evidence of Multiclonality and Novel Mutation Hotspots

Lazarian, Gregory (författare)
Hop Avicenne, Hop Univ Paris Seine St Denis, AP HP, Serv Hematol Biol, Bobigny, France.
Leroy, Bernard (författare)
Sorbonne Univ, Pl Jussieu, F-75005 Paris, France.
Theves, Floriane (författare)
CHU Pitie Salpetriere, Serv Hematol Biol, F-75013 Paris, France.
visa fler...
Hormi, Myriam (författare)
Hop Avicenne, Hop Univ Paris Seine St Denis, AP HP, Serv Hematol Biol, Bobigny, France.
Letestu, Remi (författare)
Hop Avicenne, Hop Univ Paris Seine St Denis, AP HP, Serv Hematol Biol, Bobigny, France.
Eclache, Virginie (författare)
Hop Avicenne, Hop Univ Paris Seine St Denis, AP HP, Serv Hematol Biol, Bobigny, France.
Tueur, Giulia (författare)
Hop Avicenne, Hop Univ Paris Seine St Denis, AP HP, Serv Hematol Biol, Bobigny, France.
Ameur, Adam (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Bidet, Audrey (författare)
CHU Bordeaux Haut Leveque, Serv Hematol Biol, F-33000 Bordeaux, France.
Cornillet-Lefebvre, Pascale (författare)
CHU Hop Robert Debre, Serv Hematol Biol, F-51100 Reims, France.
Davi, Frederic (författare)
CHU Pitie Salpetriere, Serv Hematol Biol, F-75013 Paris, France.
Delabesse, Eric (författare)
Univ Toulouse III Paul Sabatier, Toulouse, France.
Estienne, Marie-Helene (författare)
CHRU Tours, Serv Hematol Biol, F-37044 Tours, France.
Etancelin, Pascaline (författare)
Ctr Henri Becquerel, Dept Biopathol, Lab Genet Oncol, F-76038 Rouen, France.
Kosmider, Olivier (författare)
CHU Hop Cochin, Serv Hematol Biol, F-75014 Paris, France.
Laibe, Sophy (författare)
XPath Cytogenet & Biol Mol, F-13010 Marseilles, France.
Muller, Marc (författare)
CHRU Nancy Hop Brabois, Lab Genet Med, F-54511 Nancy, France.
Nadal, Nathalie (författare)
CHU Dijon, Serv Genet Chromos & Mol, F-21000 Dijon, France.
Naguib, Dina (författare)
CHU Caen, Serv Hematol Biol, F-14033 Caen, France.
Pastoret, Cedric (författare)
CHU Rennes, Serv Hematol Biol, F-35000 Rennes, France.
Poulain, Stephanie (författare)
CHRU Lille, Serv Hematol Cellulaire, F-59000 Lille, France.
Sujobert, Pierre (författare)
Hosp Civils Lyon, Serv Hematol Cellulaire, F-69002 Lyon, France.
Veronese, Lauren (författare)
CHU Clermont Ferrand, Serv Cytogenet Med, F-63000 Clermont Ferrand, France.
Imache, Samia (författare)
Hop Avicenne, Hop Univ Paris Seine St Denis, AP HP, Serv Hematol Biol, Bobigny, France.
Lefebvre, Valerie (författare)
Hop Avicenne, Hop Univ Paris Seine St Denis, AP HP, Serv Hematol Biol, Bobigny, France.
Cymbalista, Florence (författare)
Hop Avicenne, Hop Univ Paris Seine St Denis, AP HP, Serv Hematol Biol, Bobigny, France.
Baran-Marszak, Fanny (författare)
Hop Avicenne, Hop Univ Paris Seine St Denis, AP HP, Serv Hematol Biol, Bobigny, France.
Soussi, Thierry (författare)
Uppsala universitet,Cancerprecisionsmedicin,Sorbonne Univ, Pl Jussieu, F-75005 Paris, France.;Sorbonne Univ, Ctr Rech St Antoine, Hematopoiet & Leukem Dev, UMRS 938, F-75012 Paris, France.
visa färre...
Hop Avicenne, Hop Univ Paris Seine St Denis, AP HP, Serv Hematol Biol, Bobigny, France Sorbonne Univ, Pl Jussieu, F-75005 Paris, France. (creator_code:org_t)
Hindawi Limited, 2023
2023
Engelska.
Ingår i: Human Mutation. - : Hindawi Limited. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 2023
Relaterad länk:
https://urn.kb.se/re...
visa fler...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • TP53 aberrations are a major predictive factor of resistance to chemoimmunotherapy in chronic lymphocytic leukemia (CLL), and an assessment of them before each line of treatment is required for theranostic stratification. Acquisition of subclonal TP53 abnormalities underlies the evolution of CLL. To better characterize the distribution, combination, and impact of TP53 variants in CLL, 1,056 TP53 variants collected from 683 patients included in a multicenter collaborative study in France were analyzed and compared to UMD_CLL, a dataset built from published articles collectively providing 5,173 TP53 variants detected in 3,808 patients. Our analysis confirmed the presence of several CLL-specific hotspot mutations, including a two-base pair deletion in codon 209 and a missense variant at codon 234, the latter being associated with alkylating treatment. Our analysis also identified a novel CLL-specific variant in the splice acceptor signal of intron 6 leading to the use of a cryptic splice site, similarly utilized by TP53 to generate p53psi, a naturally truncated p53 isoform localized in the mitochondria. Examination of both UMD_CLL and several recently released large-scale genomic analyses of CLL patients confirmed that this splice variant is highly enriched in this disease when compared to other cancer types. Using a TP53-specific single-nucleotide polymorphism, we also confirmed that copy-neutral loss of heterozygosity is frequent in CLL. This event can lead to misinterpretation of TP53 status. Unlike other cancers, CLL displayed a high proportion of patients harboring multiple TP53 variants. Using both in silico analysis and single molecule smart sequencing, we demonstrated the coexistence of distinct subclones harboring mutations on distinct alleles. In summary, our study provides a detailed TP53 mutational architecture in CLL and gives insights into how treatments may shape the genetic landscape of CLL patients.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Hematologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Hematology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy