Exon 2 duplication of the MID1 gene in a patient with a mild phenotype of Opitz G/BBB syndrome

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: L773:1769 7212 OR L773:1878 0849 > Exon 2 duplication ...

LIBRIS Formathandbok (Information om MARC21)

Fältnamn	Indikatorer	Metadata
000		03709naa a2200517 4500
001		oai:gup.ub.gu.se/186609
003		SwePub
008		240528s2013 \| \|\|\|\|\|\|\|\|\|\|\|000 \|\|eng\|
024	7	a https://gup.ub.gu.se/publication/1866092 URI
024	7	a https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2013.01.0042 DOI
040		a (SwePub)gu
041		a eng
042		9 SwePub
072	7	a ref2 swepub-contenttype
072	7	a art2 swepub-publicationtype
100	1	a Huning, I.4 aut
245	1 0	a Exon 2 duplication of the MID1 gene in a patient with a mild phenotype of Opitz G/BBB syndrome
264	1	b Elsevier BV,c 2013
520		a The X-linked form of Opitz G/BBB syndrome is a congenital midline malformation syndrome caused by MID1 loss-of-function mutations, including point mutations and small-sized duplications, insertions, and deletions. Three patients with an Opitz G/BBB syndrome phenotype and relatively large duplications of part of the MID1 gene have been described up to date. Here we report a 2-months-old boy with a very mild phenotype including craniofacial dysmorphism, swallowing difficulties, and a normal psychomotor development. Molecular karyotyping revealed a 57-kb duplication involving exon 2 of the MID1 gene. The in-frame tandem duplication was confirmed by MID1 transcript analysis. This alteration results likely in a mutant MID1 protein which contains 32 duplicated amino acids in the first part of the coiled-coil domain. The mild phenotype of the patient with the microduplication suggests that MID1 mutations can be found in patients with hypertelorism with or without other clinical signs and MID1 alterations might be missed in individuals not fulfilling the minimal criteria for diagnosis of X-linked Opitz G/BBB syndrome. This report further emphasizes the genotype-first approach in medical genetics in general and patients with unspecific clinical features in particular. (C) 2013 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
650	7	a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicin0 (SwePub)3022 hsv//swe
650	7	a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicine0 (SwePub)3022 hsv//eng
653		a Opitz G/BBB syndrome
653		a XLOS
653		a Duplication
653		a MID1 gene
653		a Coiled-coil domain
653		a Hypertelorism
653		a Mild
653		a PROTEIN PHOSPHATASE 2A
653		a REGULATORY SUBUNIT
653		a UBIQUITIN LIGASE
653		a GBBB
653		a SYNDROME
653		a MUTATIONS
653		a ALPHA-4
653		a XP22
700	1	a Kutsche, K.4 aut
700	1	a Rajaei, Saidehu Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics4 aut
700	1	a Erlandsson, Annau Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics4 aut
700	1	a Lovmar, L.4 aut
700	1	a Rundberg, J.4 aut
700	1	a Stefanova, Margaritau Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics4 aut
710	2	a Göteborgs universitetb Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik4 org
773	0	t European Journal of Medical Geneticsd : Elsevier BVg 56:4, s. 188-191q 56:4<188-191x 1769-7212
856	4 8	u https://gup.ub.gu.se/publication/186609
856	4 8	u https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2013.01.004

Hitta via bibliotek

European Journal of Medical Genetics (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Huning, I.; Kutsche, K.; Rajaei, Saideh; Erlandsson, Anna; Lovmar, L.; Rundberg, J.; visa fler...; Stefanova, Marga ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin

Artiklar i publikationen: European Journal ...

Av lärosätet: Göteborgs universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se