WFRF:(Mattsson Johanna S M)
Sökning: WFRF:(Mattsson Johanna S M) > Identification and ...
Identification and functional characterization of new missense SNPs in the coding region of the TP53 gene
- Doffe, Flora (författare)
- Carbonnier, Vincent (författare)
- Tissier, Manon (författare)
- visa fler...
- Leroy, Bernard (författare)
- Martins, Isabelle (författare)
- Pavlova, Sarka (författare)
- Pospisilova, Sarka (författare)
- Smardova, Jana (författare)
- Joerger, Andreas C. (författare)
- Kroemer, Guido (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- 2020-11-30
- 2021
- Engelska.
- Ingår i: Cell Death and Differentiation. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1350-9047 .- 1476-5403. ; 28:5, s. 1477-1492
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Infrequent and rare genetic variants in the human population vastly outnumber common ones. Although they may contribute significantly to the genetic basis of a disease, these seldom-encountered variants may also be miss-identified as pathogenic if no correct references are available. Somatic and germline TP53 variants are associated with multiple neoplastic diseases, and thus have come to serve as a paradigm for genetic analyses in this setting. We searched 14 independent, globally distributed datasets and recovered TP53 SNPs from 202,767 cancer-free individuals. In our analyses, 19 new missense TP53 SNPs, including five novel variants specific to the Asian population, were recurrently identified in multiple datasets. Using a combination of in silico, functional, structural, and genetic approaches, we showed that none of these variants displayed loss of function compared to the normal TP53 gene. In addition, classification using ACMG criteria suggested that they are all benign. Considered together, our data reveal that the TP53 coding region shows far more polymorphism than previously thought and present high ethnic diversity. They furthermore underline the importance of correctly assessing novel variants in all variant-calling pipelines associated with genetic diagnoses for cancer.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Klinisk laboratoriemedicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Clinical Laboratory Medicine (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Patologi
- Pathology
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
- Cell Death and Differentiation (Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Doffe, Flora
- Carbonnier, Vinc ...
- Tissier, Manon
- Leroy, Bernard
- Martins, Isabell ...
- Mattsson, Johann ...
- visa fler...
- Micke, Patrick
- Pavlova, Sarka
- Pospisilova, Sar ...
- Smardova, Jana
- Joerger, Andreas ...
- Wiman, Klas G.
- Kroemer, Guido
- Soussi, Thierry
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- och Klinisk laborato ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Medicinska och f ...
- och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
- Cell Death and D ...
- Av lärosätet
- Uppsala universitet
- Karolinska Institutet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
