Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-144518" >
High resolution map...
-
Ching, Yung-Hao
(författare)
High resolution mapping and positional cloning of ENU-induced mutations in the Rw region of mouse chromosome 5
- Artikel/kapitelEngelska2010
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2010-11-30
-
Springer Science and Business Media LLC,2010
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-144518
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-144518URI
-
https://doi.org/10.1186/1471-2156-11-106DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Background: Forward genetic screens in mice provide an unbiased means to identify genes and other functional genetic elements in the genome. Previously, a large scale ENU mutagenesis screen was conducted to query the functional content of a similar to 50 Mb region of the mouse genome on proximal Chr 5. The majority of phenotypic mutants recovered were embryonic lethals. Results: We report the high resolution genetic mapping, complementation analyses, and positional cloning of mutations in the target region. The collection of identified alleles include several with known or presumed functions for which no mutant models have been reported (Tbc1d14, Nol14, Tyms, Cad, Fbxl5, Haus3), and mutations in genes we or others previously reported (Tapt1, Rest, Ugdh, Paxip1, Hmx1, Otoe, Nsun7). We also confirmed the causative nature of a homeotic mutation with a targeted allele, mapped a lethal mutation to a large gene desert, and localized a spermiogenesis mutation to a region in which no annotated genes have coding mutations. The mutation in Tbc1d14 provides the first implication of a critical developmental role for RAB-GAP-mediated protein transport in early embryogenesis. Conclusion: This collection of alleles contributes to the goal of assigning biological functions to all known genes, as well as identifying novel functional elements that would be missed by reverse genetic approaches.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Munroe, Robert J.
(författare)
-
Moran, Jennifer L.
(författare)
-
Barker, Anna K.
(författare)
-
Mauceli, Evan
(författare)
-
Fennell, Tim
(författare)
-
diPalma, Frederica
(författare)
-
Lindblad-Toh, KerstinUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)kerli865
(författare)
-
Abcunas, Lindsay M.
(författare)
-
Gilmour, Joyanna F.
(författare)
-
Harris, Tanya P.
(författare)
-
Kloet, Susan L.
(författare)
-
Luo, Yunhai
(författare)
-
McElwee, John L.
(författare)
-
Mu, Weipeng
(författare)
-
Park, Hyo K.
(författare)
-
Rogal, David L.
(författare)
-
Schimenti, Kerry J.
(författare)
-
Shen, Lishuang
(författare)
-
Shindo, Mami
(författare)
-
Shou, James Y.
(författare)
-
Stenson, Erin K.
(författare)
-
Stover, Patrick J.
(författare)
-
Schimenti, John C.
(författare)
-
Uppsala universitetInstitutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:BMC Genetics: Springer Science and Business Media LLC11, s. 106-1471-2156
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Ching, Yung-Hao
-
Munroe, Robert J ...
-
Moran, Jennifer ...
-
Barker, Anna K.
-
Mauceli, Evan
-
Fennell, Tim
-
visa fler...
-
diPalma, Frederi ...
-
Lindblad-Toh, Ke ...
-
Abcunas, Lindsay ...
-
Gilmour, Joyanna ...
-
Harris, Tanya P.
-
Kloet, Susan L.
-
Luo, Yunhai
-
McElwee, John L.
-
Mu, Weipeng
-
Park, Hyo K.
-
Rogal, David L.
-
Schimenti, Kerry ...
-
Shen, Lishuang
-
Shindo, Mami
-
Shou, James Y.
-
Stenson, Erin K.
-
Stover, Patrick ...
-
Schimenti, John ...
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
BMC Genetics
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet