Sökning: WFRF:(Nilsson Jonas 1970) >
Molecular pathogene...
-
Nilsson, JohannaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology
(författare)
Molecular pathogenesis of a new glycogenosis caused by a glycogenin-1 mutation.
- Artikel/kapitelEngelska2012
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/168475
-
https://gup.ub.gu.se/publication/168475URI
-
https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2011.11.017DOI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Glycogenin-1 initiates the glycogen synthesis in skeletal muscle by the autocatalytic formation of a short oligosaccharide at tyrosine 195. Glycogenin-1 catalyzes both the glucose-O-tyrosine linkage and the α1,4 glucosidic bonds linking the glucose molecules in the oligosaccharide. We recently described a patient with glycogen depletion in skeletal muscle as a result of a non-functional glycogenin-1. The patient carried a Thr83Met substitution in glycogenin-1. In this study we have investigated the importance of threonine 83 for the catalytic activity of glycogenin-1. Non-glucosylated glycogenin-1 constructs, with various amino acid substitutions in position 83 and 195, were expressed in a cell-free expression system and autoglucosylated in vitro. The autoglucosylation was analyzed by gel-shift on western blot, incorporation of radiolabeled UDP-(14)C-glucose and nano-liquid chromatography with tandem mass spectrometry (LC/MS/MS). We demonstrate that glycogenin-1 with the Thr83Met substitution is unable to form the glucose-O-tyrosine linkage at tyrosine 195 unless co-expressed with the catalytically active Tyr195Phe glycogenin-1. Our results explain the glycogen depletion in the patient expressing only Thr83Met glycogenin-1 and why heterozygous carriers without clinical symptoms show a small proportion of unglucosylated glycogenin-1.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Halim, AdnanGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine(Swepub:gu)xhalad
(författare)
-
Moslemi, Ali-RezaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology(Swepub:gu)xmosal
(författare)
-
Pedersen, Anders,1976Gothenburg University,Göteborgs universitet,Svenskt NMR-centrum vid Göteborgs universitet,Swedish NMR Centre at Göteborg University(Swepub:gu)xpedan
(författare)
-
Nilsson, Jonas,1970Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine(Swepub:gu)xnjoni
(författare)
-
Larson, Göran,1953Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine(Swepub:gu)xlarsg
(författare)
-
Oldfors, Anders,1951Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology(Swepub:gu)xoland
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Biochimica et biophysica acta: Elsevier BV1822:4, s. 493-90006-3002
-
Ingår i:Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease: Elsevier BV1822:4, s. 493-90925-4439
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Nilsson, Johanna
-
Halim, Adnan
-
Moslemi, Ali-Rez ...
-
Pedersen, Anders ...
-
Nilsson, Jonas, ...
-
Larson, Göran, 1 ...
-
visa fler...
-
Oldfors, Anders, ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Klinisk laborato ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Cell och molekyl ...
- Artiklar i publikationen
-
Biochimica et bi ...
-
Biochimica et Bi ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet