Thermo-sensitive mitochondrial trifunctional protein deficiency presenting with episodic myopathy

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Hedberg Carola 1969) > Thermo-sensitive mi...

Thermo-sensitive mitochondrial trifunctional protein deficiency presenting with episodic myopathy

Schwantje, M. (författare)

Ebberink, M. S. (författare)

Doolaard, M. (författare)

visa fler...

Ruiter, J. P. N. (författare)

Fuchs, S. A. (författare)

Darin, Niklas, 1964 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics

Oldfors Hedberg, Carola, 1969 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine

Regal, L. (författare)

Kaat, L. D. (författare)

Huidekoper, H. H. (författare)

Olpin, S. (författare)

Cole, D. (författare)

Moat, S. J. (författare)

Visser, G. (författare)

Ferdinandusse, S. (författare)

visa färre...

(creator_code:org_t)

2022-05-05
2022
Engelska.
Ingår i: Journal of Inherited Metabolic Disease. - : Wiley. - 0141-8955 .- 1573-2665. ; 45:4, s. 819-831

Relaterad länk:: https://gup.ub.gu.se...; visa fler...; https://doi.org/10.1...; visa färre...

Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Abstract Ämnesord

Stäng

Mitochondrial trifunctional protein (MTP) is involved in long-chain fatty acid beta-oxidation (lcFAO). Deficiency of one or more of the enzyme activities as catalyzed by MTP causes generalized MTP deficiency (MTPD), long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD), or long-chain ketoacyl-CoA thiolase deficiency (LCKATD). When genetic variants result in thermo-sensitive enzymes, increased body temperature (e.g. fever) can reduce enzyme activity and be a risk factor for clinical decompensation. This is the first description of five patients with a thermo-sensitive MTP deficiency. Clinical and genetic information was obtained from clinical files. Measurement of LCHAD and LCKAT activities, lcFAO-flux studies and palmitate loading tests were performed in skin fibroblasts cultured at 37 degrees C and 40 degrees C. In all patients (four MTPD, one LCKATD), disease manifested during childhood (manifestation age: 2-10 years) with myopathic symptoms triggered by fever or exercise. In four patients, signs of retinopathy or neuropathy were present. Plasma long-chain acylcarnitines were normal or slightly increased. HADHB variants were identified (at age: 6-18 years) by whole exome sequencing or gene panel analyses. At 37 degrees C, LCHAD and LCKAT activities were mildly impaired and lcFAO-fluxes were normal. Remarkably, enzyme activities and lcFAO-fluxes were markedly diminished at 40 degrees C. Preventive (dietary) measures improved symptoms for most. In conclusion, all patients with thermo-sensitive MTP deficiency had a long diagnostic trajectory and both genetic and enzymatic testing were required for diagnosis. The frequent absence of characteristic acylcarnitine abnormalities poses a risk for a diagnostic delay. Given the positive treatment effects, upfront genetic screening may be beneficial to enhance early recognition.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)

Nyckelord

long-chain fatty acid oxidation disorders
long-chain ketoacyl-CoA
thiolase deficiency
mitochondrial trifunctional protein complex
mitochondrial trifunctional protein deficiency
myopathy
thermo-sensitivity
fatty-acid oxidation
beta-oxidation
defects
pathophysiology
dehydrogenase
disorders
mutations
enzyme
Endocrinology & Metabolism
Genetics & Heredity
Research & Experimental
Medicine

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Journal of Inherited Metabolic Disease (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Schwantje, M.; Ebberink, M. S.; Doolaard, M.; Ruiter, J. P. N.; Fuchs, S. A.; Darin, Niklas, 1 ...; visa fler...; Oldfors Hedberg, ...; Regal, L.; Kaat, L. D.; Huidekoper, H. H ...; Olpin, S.; Cole, D.; Moat, S. J.; Visser, G.; Ferdinandusse, S ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Neurologi

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Pediatrik

Artiklar i publikationen: Journal of Inher ...

Av lärosätet: Göteborgs universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se