Sökning: WFRF:(Hedberg Carola 1969) >
Thermo-sensitive mi...
-
Schwantje, M.
(författare)
Thermo-sensitive mitochondrial trifunctional protein deficiency presenting with episodic myopathy
- Artikel/kapitelEngelska2022
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/316437
-
https://gup.ub.gu.se/publication/316437URI
-
https://doi.org/10.1002/jimd.12503DOI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Mitochondrial trifunctional protein (MTP) is involved in long-chain fatty acid beta-oxidation (lcFAO). Deficiency of one or more of the enzyme activities as catalyzed by MTP causes generalized MTP deficiency (MTPD), long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD), or long-chain ketoacyl-CoA thiolase deficiency (LCKATD). When genetic variants result in thermo-sensitive enzymes, increased body temperature (e.g. fever) can reduce enzyme activity and be a risk factor for clinical decompensation. This is the first description of five patients with a thermo-sensitive MTP deficiency. Clinical and genetic information was obtained from clinical files. Measurement of LCHAD and LCKAT activities, lcFAO-flux studies and palmitate loading tests were performed in skin fibroblasts cultured at 37 degrees C and 40 degrees C. In all patients (four MTPD, one LCKATD), disease manifested during childhood (manifestation age: 2-10 years) with myopathic symptoms triggered by fever or exercise. In four patients, signs of retinopathy or neuropathy were present. Plasma long-chain acylcarnitines were normal or slightly increased. HADHB variants were identified (at age: 6-18 years) by whole exome sequencing or gene panel analyses. At 37 degrees C, LCHAD and LCKAT activities were mildly impaired and lcFAO-fluxes were normal. Remarkably, enzyme activities and lcFAO-fluxes were markedly diminished at 40 degrees C. Preventive (dietary) measures improved symptoms for most. In conclusion, all patients with thermo-sensitive MTP deficiency had a long diagnostic trajectory and both genetic and enzymatic testing were required for diagnosis. The frequent absence of characteristic acylcarnitine abnormalities poses a risk for a diagnostic delay. Given the positive treatment effects, upfront genetic screening may be beneficial to enhance early recognition.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Ebberink, M. S.
(författare)
-
Doolaard, M.
(författare)
-
Ruiter, J. P. N.
(författare)
-
Fuchs, S. A.
(författare)
-
Darin, Niklas,1964Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xdarin
(författare)
-
Oldfors Hedberg, Carola,1969Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine(Swepub:gu)xnordc
(författare)
-
Regal, L.
(författare)
-
Kaat, L. D.
(författare)
-
Huidekoper, H. H.
(författare)
-
Olpin, S.
(författare)
-
Cole, D.
(författare)
-
Moat, S. J.
(författare)
-
Visser, G.
(författare)
-
Ferdinandusse, S.
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Journal of Inherited Metabolic Disease: Wiley45:4, s. 819-8310141-89551573-2665
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Schwantje, M.
-
Ebberink, M. S.
-
Doolaard, M.
-
Ruiter, J. P. N.
-
Fuchs, S. A.
-
Darin, Niklas, 1 ...
-
visa fler...
-
Oldfors Hedberg, ...
-
Regal, L.
-
Kaat, L. D.
-
Huidekoper, H. H ...
-
Olpin, S.
-
Cole, D.
-
Moat, S. J.
-
Visser, G.
-
Ferdinandusse, S ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Inher ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet