Early onset Parkinsonism associated with an intronic SOD1 mutation

We report on a patient belonging to a large family with autosomal-dominant amyotrophic lateral sclerosis, who developed asymmetrical akineto-rigid symptoms at 33 years of age. He had no signs of lower motor neuron disease after four years of follow-up. All seven ALS patients from this family harboured a mutation located in the fourth intron of the SOD1 gene. The proband also harboured the same mutation, associated with a 40% decrease in SOD1 erythrocyte activity. This case report suggests that SOD1 mutations might be associated with marked phenotypic variability (ALS or early onset Parkinsonism in this family).

Funalot, Benoit (författare)
Torny, Frederic (författare)
Lautrette, Geraldine (författare)
Andersen, Peter M.Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap(Swepub:umu)pean0001 (författare)
Couratier, Philippe (författare)
Umeå universitetKlinisk neurovetenskap (creator_code:org_t)

Ingår i:Amyotrophic Lateral Sclerosis and other Motor Neuron DisordersLondon : Informa Healthcare13:3, s. 315-3171466-08221743-4483
Ingår i:Amyotrophic Lateral SclerosisLondon : Informa Healthcare13:3, s. 315-3171748-29681471-180X

Av författaren/redakt...: Kacem, Imen; Funalot, Benoit; Torny, Frederic; Lautrette, Geral ...; Andersen, Peter ...; Couratier, Phili ...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Neurologi

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.