Early onset Parkinsonism associated with an intronic SOD1 mutation

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: L773:1466 0822 OR L773:1743 4483 > Early onset Parkins...

LIBRIS Formathandbok (Information om MARC21)

Fältnamn	Indikatorer	Metadata
000		02335naa a2200409 4500
001		oai:DiVA.org:umu-55502
003		SwePub
008		120521s2012 \| \|\|\|\|\|\|\|\|\|\|\|000 \|\|eng\|
024	7	a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-555022 URI
024	7	a https://doi.org/10.3109/17482968.2011.6233012 DOI
040		a (SwePub)umu
041		a engb eng
042		9 SwePub
072	7	a ref2 swepub-contenttype
072	7	a art2 swepub-publicationtype
100	1	a Kacem, Imen4 aut
245	1 0	a Early onset Parkinsonism associated with an intronic SOD1 mutation
264		c 2012-05-08
264	1	a London :b Informa Healthcare,c 2012
338		a print2 rdacarrier
520		a We report on a patient belonging to a large family with autosomal-dominant amyotrophic lateral sclerosis, who developed asymmetrical akineto-rigid symptoms at 33 years of age. He had no signs of lower motor neuron disease after four years of follow-up. All seven ALS patients from this family harboured a mutation located in the fourth intron of the SOD1 gene. The proband also harboured the same mutation, associated with a 40% decrease in SOD1 erythrocyte activity. This case report suggests that SOD1 mutations might be associated with marked phenotypic variability (ALS or early onset Parkinsonism in this family).
650	7	a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Neurologi0 (SwePub)302072 hsv//swe
650	7	a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Neurology0 (SwePub)302072 hsv//eng
653		a ALS
653		a FALS
653		a Parkinsonism
653		a SOD1
700	1	a Funalot, Benoit4 aut
700	1	a Torny, Frederic4 aut
700	1	a Lautrette, Geraldine4 aut
700	1	a Andersen, Peter M.u Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap4 aut0 (Swepub:umu)pean0001
700	1	a Couratier, Philippe4 aut
710	2	a Umeå universitetb Klinisk neurovetenskap4 org
773	0	t Amyotrophic Lateral Sclerosis and other Motor Neuron Disordersd London : Informa Healthcareg 13:3, s. 315-317q 13:3<315-317x 1466-0822x 1743-4483
773	0	t Amyotrophic Lateral Sclerosisd London : Informa Healthcareg 13:3, s. 315-317q 13:3<315-317x 1748-2968x 1471-180X
856	4 8	u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-55502
856	4 8	u https://doi.org/10.3109/17482968.2011.623301

Hitta via bibliotek

Amyotrophic Lateral Sclerosis and other Motor Neuron Disorders (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Kacem, Imen; Funalot, Benoit; Torny, Frederic; Lautrette, Geral ...; Andersen, Peter ...; Couratier, Phili ...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Neurologi

Artiklar i publikationen: Amyotrophic Late ...; Amyotrophic Late ...

Av lärosätet: Umeå universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se