SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Mutchinick Osvaldo M.)
 

Sökning: WFRF:(Mutchinick Osvaldo M.) > Gastroschisis and a...

  • Mastroiacovo, Pierpaolo (författare)

Gastroschisis and associated defects : an international study

  • Artikel/kapitelEngelska2007

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2007
  • Wiley,2007
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-13685
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-13685URI
  • https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31607DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Our objective was to evaluate the frequency and type of malformations associated with gastroschisis in a large pool of international data, to identify malformation patterns, and to evaluate the role of maternal age in non-isolated cases. Case-by-case information from 24 registries, all members of the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR), were evaluated. After the exclusion of other abdominal wall defects cases were classified as: (a) isolated; (b) recognizable syndrome, chromosomal or not; (c) multiple congenital anomalies (MCA). Our results showed that out of 3,322 total cases 469 non-isolated cases were registered (14.1%): 41 chromosomal syndromes, 24 other syndromes, and 404 MCA. Among MCA four groups of anomalies were most frequent: CNS (4.5%), cardio-vascular (2.5%), limb (2.2%), and kidney anomalies (1.9%). No similar patterns emerged except two patterns resembling limb-body wall complex and OEIS. In both of them the gastroschisis could be however misclassified. Chromosomal trisomies and possibly non-syndromic MCA are associated with an older maternal age more than isolated cases. On consideration of our data and the most valid studies published in the literature, the best estimate of the proportion of gastroschisis associated with major unrelated defects is about 10%, with a few cases associated to recognizable syndromes. Recognized syndromes with gastroschisis seem to be so exceptional that the well documented and validated cases are worth being published as interesting case report. An appropriate case definition in etiological studies should include only isolated gastroschisis after an appropriate definition of isolated and non-isolated cases and a thorough case-by-case review.

Ämnesord och genrebeteckningar

  • Gastroschisis
  • Multiple congenital anomalies
  • MEDICINE
  • MEDICIN

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Lisi, Alessandra (författare)
  • Castilla, Eduardo E. (författare)
  • Martínez-Frías, María-Luisa (författare)
  • Bermejo, Eva (författare)
  • Marengo, Lisa (författare)
  • Kucik, Jim (författare)
  • Siffel, Csaba (författare)
  • Halliday, Jane (författare)
  • Gatt, Miriam (författare)
  • Annerèn, GöranUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi(Swepub:uu)goraanne (författare)
  • Bianchi, Fabrizio (författare)
  • Canessa, M. Aurora (författare)
  • Danderfer, Ron (författare)
  • de Walle, Hermien (författare)
  • Harris, John (författare)
  • Li, Zhu (författare)
  • Lowry, R. Brian (författare)
  • McDonell, Robert (författare)
  • Merlob, Paul (författare)
  • Metneki, Julia (författare)
  • Mutchinick, Osvaldo (författare)
  • Robert-Gnansia, Elisabeth (författare)
  • Scarano, Gioacchino (författare)
  • Sipek, Antonin (författare)
  • Pötzsch, Simone (författare)
  • Szabova, Elena (författare)
  • Yevtushok, Lyubov (författare)
  • Uppsala universitetInstitutionen för genetik och patologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:American Journal of Medical Genetics, Part A: Wiley143A:7, s. 660-6711552-48251552-4833

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy