Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and mice

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Raschperger E.) > Mutations in the ge...

Keller, AnnikaUppsala universitet,Cancer och vaskulärbiologi (författare)

Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and mice

Artikel/kapitelEngelska2013

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2013-08-04
Springer Science and Business Media LLC,2013
printrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-208063
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-208063URI
https://doi.org/10.1038/ng.2723DOI
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:127291533URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

These authors jointly directed and contributed equally to this work:Annika Keller, Ana Westenberger, Maria J Sobrido, Christer Betsholtz, Christine Klein & Joao R M Oliveira
Calcifications in the basal ganglia are a common incidental finding and are sometimes inherited as an autosomal dominant trait ( idiopathic basal ganglia calcification (IBGC)). Recently, mutations in the PDGFRB gene coding for the platelet-derived growth factor receptor beta (PDGF-R beta) were linked to IBGC. Here we identify six families of different ancestry with nonsense and missense mutations in the gene encoding PDGF-B, the main ligand for PDGF-R beta. We also show that mice carrying hypomorphic Pdgfb alleles develop brain calcifications that show age-related expansion. The occurrence of these calcium depositions depends on the loss of endothelial PDGF-B and correlates with the degree of pericyte and blood-brain barrier deficiency. Thus, our data present a clear link between Pdgfb mutations and brain calcifications in mice, as well as between PDGFB mutations and IBGC in humans.

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Westenberger, Ana (författare)
Sobrido, Maria J. (författare)
Garcia-Murias, Maria (författare)
Domingo, Aloysius (författare)
Sears, Renee L. (författare)
Lemos, Roberta R. (författare)
Ordonez-Ugalde, Andres (författare)
Nicolas, Gael (författare)
Gomes da Cunha, Jose E. (författare)
Rushing, Elisabeth J. (författare)
Hugelshofer, Michael (författare)
Wurnig, Moritz C. (författare)
Kaech, Andres (författare)
Reimann, Regina (författare)
Lohmann, Katja (författare)
Dobricic, Valerija (författare)
Carracedo, Angel (författare)
Petrovic, Igor (författare)
Miyasaki, Janis M. (författare)
Abakumova, Irina (författare)
Mäe, Maarja AndaloussiUppsala universitet,Cancer och vaskulärbiologi(Swepub:uu)maaan970 (författare)
Raschperger, ElisabethKarolinska Institutet,Uppsala universitet,Cancer och vaskulärbiologi(Swepub:uu)elira449 (författare)
Zatz, Mayana (författare)
Zschiedrich, Katja (författare)
Klepper, Jorg (författare)
Spiteri, Elizabeth (författare)
Prieto, Jose M. (författare)
Navas, Inmaculada (författare)
Preuss, Michael (författare)
Dering, Carmen (författare)
Jankovic, Milena (författare)
Paucar, MartinKarolinska Institutet (författare)
Svenningsson, PerKarolinska Institutet (författare)
Saliminejad, Kioomars (författare)
Khorshid, Hamid R. K. (författare)
Novakovic, Ivana (författare)
Aguzzi, Adriano (författare)
Boss, Andreas (författare)
Le Ber, Isabelle (författare)
Defer, Gilles (författare)
Hannequin, Didier (författare)
Kostic, Vladimir S. (författare)
Campion, Dominique (författare)
Geschwind, Daniel H. (författare)
Coppola, Giovanni (författare)
Betsholtz, ChristerKarolinska Institutet,Uppsala universitet,Cancer och vaskulärbiologi(Swepub:uu)chbet517 (författare)
Klein, Christine (författare)
Oliveira, Joao R. M. (författare)
Uppsala universitetCancer och vaskulärbiologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC45:9, s. 1077-+1061-40361546-1718

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Nature Genetics (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Keller, Annika; Westenberger, An ...; Sobrido, Maria J ...; Garcia-Murias, M ...; Domingo, Aloysiu ...; Sears, Renee L.; visa fler...; Lemos, Roberta R ...; Ordonez-Ugalde, ...; Nicolas, Gael; Gomes da Cunha, ...; Rushing, Elisabe ...; Hugelshofer, Mic ...; Wurnig, Moritz C ...; Kaech, Andres; Reimann, Regina; Lohmann, Katja; Dobricic, Valeri ...; Carracedo, Angel; Petrovic, Igor; Miyasaki, Janis ...; Abakumova, Irina; Mäe, Maarja Anda ...; Raschperger, Eli ...; Zatz, Mayana; Zschiedrich, Kat ...; Klepper, Jorg; Spiteri, Elizabe ...; Prieto, Jose M.; Navas, Inmaculad ...; Preuss, Michael; Dering, Carmen; Jankovic, Milena; Paucar, Martin; Svenningsson, Pe ...; Saliminejad, Kio ...; Khorshid, Hamid ...; Novakovic, Ivana; Aguzzi, Adriano; Boss, Andreas; Le Ber, Isabelle; Defer, Gilles; Hannequin, Didie ...; Kostic, Vladimir ...; Campion, Dominiq ...; Geschwind, Danie ...; Coppola, Giovann ...; Betsholtz, Chris ...; Klein, Christine; Oliveira, Joao R ...; visa färre...

Artiklar i publikationen: Nature Genetics

Av lärosätet: Uppsala universitet; Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se