Sökning: WFRF:(Sjoholm AG) >
Phenotypic expressi...
Phenotypic expression of factor H mutations in patients with atypical hemolytic uremic syndrome
-
- Vaziri-Sani, Fariba (författare)
- Lund University,Lunds universitet,LU Samverkan,Sektionen Forskning, samverkan och innovation,Universitetsförvaltningen,Universitetets ledning och förvaltning,Systemvirologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Cooperation office,Research, Collaboration and Innovation,Central Administration,University Management and Central Administration,Systems Virology,Lund University Research Groups
-
Holmberg, L (författare)
-
Sjöholm, A G (författare)
-
visa fler...
-
Kristoffersson, A C (författare)
-
Manea, M (författare)
-
Fremeaux-Bacchi, V (författare)
-
Fehrman-Ekholm, I (författare)
-
Raafat, R (författare)
-
Karpman, D (författare)
-
Frémeaux-Bacchi, V (författare)
-
- Sjöholm, Anders (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för mikrobiologi, immunologi och glykobiologi - MIG,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Microbiology, Immunology and Glycobiology - MIG,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Manea Hedström, Minola (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Kristoffersson, Ann-Charlotte (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Karpman, Diana (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Pediatrisk nefrologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Pediatric Nephrology,Lund University Research Groups
-
- Holmberg, Lars (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
Sjoholm, AG (författare)
-
Kristoffersson, AC (författare)
-
Vaziri-Sani, F (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Nature Publishing Group, 2006
- 2006
- Engelska.
-
Ingår i: Kidney International. - : Nature Publishing Group. - 0085-2538 .- 1523-1755. ; 69:6, s. 981-988
- Relaterad länk:
-
http://www.kidney-in...
-
visa fler...
-
http://www.ncbi.nlm....
-
http://dx.doi.org/10...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- We investigated the phenotypic expression of factor H mutations in two patients with atypical hemolytic uremic syndrome (HUS). Factor H in serum was assayed by rocket immunoelectrophoresis, immunoblotting, and double immunodiffusion and in tissue by immunohistochemistry. Functional activity was analyzed by hemolysis of sheep erythrocytes and binding to endothelial cells. A homozygous mutation in complement control protein (CCP) domain 10 of factor H was identified in an adult man who first developed membranoproliferative glomerulonephritis and later HUS. C3 levels were very low. The patient had undetectable factor H levels in serum and a weak factor H 150 kDa band. Double immunodiffusion showed partial antigenic identity with factor H in normal serum owing to the presence of factor H-like protein 1. Strong specific labeling for factor H was detected in glomerular endothelium, mesangium and in glomerular and tubular epithelium as well as in bone marrow cells. A heterozygous mutation in CCP 20 of factor H was found in a girl with HUS. C3 levels were moderately decreased at onset. Factor H levels were normal and a normal 150 kDa band was present. Double immunodiffusion showed antigenic identity with normal factor H. Factor H labeling was minimal in the renal cortex. Factor H dysfunction was demonstrated by increased sheep erythrocyte hemolysis and decreased binding to endothelial cells. In summary, two different factor H mutations associated with HUS were examined: in one, factor H accumulated in cells, and in the other, membrane binding was reduced.
Ämnesord
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Immunology in the medical area (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Immunologi inom det medicinska området (hsv//swe)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Urologi och njurmedicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Urology and Nephrology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
- Av författaren/redakt...
-
Vaziri-Sani, Far ...
-
Holmberg, L
-
Sjöholm, A G
-
Kristoffersson, ...
-
Manea, M
-
Fremeaux-Bacchi, ...
-
visa fler...
-
Fehrman-Ekholm, ...
-
Raafat, R
-
Karpman, D
-
Frémeaux-Bacchi, ...
-
Sjöholm, Anders
-
Manea Hedström, ...
-
Kristoffersson, ...
-
Karpman, Diana
-
Holmberg, Lars
-
Sjoholm, AG
-
Kristoffersson, ...
-
Vaziri-Sani, F
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Cell och molekyl ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Immunologi inom ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Urologi och njur ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
- Artiklar i publikationen
-
Kidney Internati ...
- Av lärosätet
-
Högskolan Kristianstad
-
Lunds universitet