Tyck till om SwePub Sök
här!
Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:1d358115-738c-4f46-8cd3-ac69e2daf211" >
A novel tau mutatio...
A novel tau mutation in exon 9 (1260V) causes a four-repeat tauopathy
-
Grover, A (författare)
-
England, E (författare)
-
Baker, M (författare)
-
visa fler...
-
Sahara, N (författare)
-
Adamson, J (författare)
-
Granger, B (författare)
-
Houlden, H (författare)
-
- Passant, Ulla (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Psykiatri, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Psychiatry (Lund),Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
Yen, SH (författare)
-
DeTure, M (författare)
-
Hutton, M (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2003
- 2003
- Engelska.
-
Ingår i: Experimental Neurology. - 0014-4886. ; 184:1, s. 131-140
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- A novel mutation in exon 9 of tau, I260V, is associated with a clinical syndrome consistent with frontotemporal dementia with extensive tau pathology; however, neurofibrillary tangles and Pick bodies are absent. Significantly, Sarkosyl- insoluble tau extracted from affected brain tissue consisted almost exclusively of four-repeat isoforms. Consistent with these findings, in vitro biochemical assays demonstrated that the I260V mutation causes a selective increase in tau aggregation and a decrease in tau-induced microtubule assembly with four-repeat isoforms only. The contrasting pathology and biochemical effects of this mutation suggest a different disease mechanism from the other exon 9 mutations and demonstrates the critical role for the first microtubule-binding domain in tau-promoted microtubule assembly and the pathogenic aggregation of tau.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
Nyckelord
- neurodegeneration
- dementia
- pick body
- glial tau
- axonal
- microtubule assembly
- aggregation
- isoform
- tau
- four-repeat
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Grover, A
-
England, E
-
Baker, M
-
Sahara, N
-
Adamson, J
-
Granger, B
-
visa fler...
-
Houlden, H
-
Passant, Ulla
-
Yen, SH
-
DeTure, M
-
Hutton, M
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
- Artiklar i publikationen
-
Experimental Neu ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet