SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-506571"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-506571" > Intrafamilial and i...

Intrafamilial and interfamilial heterogeneity of PINK1-associated Parkinson's disease in Sudan

Bakhit, Yousuf (författare)
Univ Hosp Bonn, Dept Neurol, Bonn, Germany.;Univ Khartoum, Fac Dent, Dept Basic Med Sci, Khartoum, Sudan.;Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.;Univ Hosp Bonn, Dept Neurol, Sigmund Freud Str 25, D-53127 Bonn, Germany.
Ibrahim, Mohamed O. (författare)
Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.;Sudan Univ Sci & Technol, Fac Med, Dept Biochem, Khartoum, Sudan.
Tesson, Christelle (författare)
Sorbonne Univ, Paris Brain Inst, Inst Cerveau, ICM,Inserm,CNRS, Paris, France.
visa fler...
Elhassan, Ali A. (författare)
Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
Ahmed, Mohamed Anwer (författare)
Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
Alebeed, Mohamed A. (författare)
Sudan Univ Sci & Technol, Fac Med, Dept Biochem, Khartoum, Sudan.
Elrasheed, Salma M. (författare)
Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
Omar, Mawia A. (författare)
Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
Abubaker, Rayan (författare)
Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
Eltom, Khalid (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk cellbiologi,Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
Shaheen, Mutaz T. (författare)
Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
Ibrahim, Yousuf A. (författare)
Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
Almak, Murad E. (författare)
Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
Ali, Hiba A. (författare)
Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
Abugrain, Ahmed A. (författare)
Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
Almahal, Mohamed A. (författare)
Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
MohamedSharif, Abubaker A. (författare)
Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.;Univ Khartoum, Fac Med, Dept Anat, Khartoum, Sudan.
Tahir, Mohamed Y. (författare)
Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
Malik, Sawazen M. (författare)
Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
Abdelrahman, Hazim Eldirdiri (författare)
Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.;Inst Psychiat & Neurosci Paris, 102 rue Sante, F-75014 Paris, France.
Khidir, Reem J. (författare)
Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
Mohamed, Malaz T. (författare)
Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
Abdalla, Abdelmohaymin (författare)
Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.;Mayo Clin, Dept Pulm & Crit Care, Phoenix, AZ USA.
Elsayed, Liena E. O. (författare)
Princess Nourah bint Abdulrahman Univ, Coll Med, Dept Basic Sci, POB 84428, Riyadh 11671, Saudi Arabia.
Lesage, Suzanne (författare)
Sorbonne Univ, Paris Brain Inst, Inst Cerveau, ICM,Inserm,CNRS, Paris, France.
Corvol, Jean-Christophe (författare)
Sorbonne Univ, Pitie Salpetriere Hosp, Assistance Publ Hop Paris, Paris Brain Inst,Dept Neurol,ICM,Inserm,CNRS, Paris, France.
Seidi, Osheik (författare)
Univ Khartoum, Soba Teaching Hosp, Dept Neurol, Khartoum, Sudan.
Wüllner, Ullrich (författare)
Univ Hosp Bonn, Dept Neurol, Bonn, Germany.;German Ctr Neurodegenerat Dis DZNE, Bonn, Germany.;Univ Hosp Bonn, Dept Neurol, Sigmund Freud Str 25, D-53127 Bonn, Germany.
visa färre...
Univ Hosp Bonn, Dept Neurol, Bonn, Germany;Univ Khartoum, Fac Dent, Dept Basic Med Sci, Khartoum, Sudan.;Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.;Univ Hosp Bonn, Dept Neurol, Sigmund Freud Str 25, D-53127 Bonn, Germany. Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.;Sudan Univ Sci & Technol, Fac Med, Dept Biochem, Khartoum, Sudan. (creator_code:org_t)
Elsevier, 2023
2023
Engelska.
Ingår i: Parkinsonism & Related Disorders. - : Elsevier. - 1353-8020 .- 1873-5126. ; 111
Relaterad länk:
https://urn.kb.se/re...
visa fler...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • PINK1 is the second most predominant gene associated with autosomal recessive Parkinson's disease. Homo-zygous mutations in this gene are associated with an early onset of symptoms. Bradykinesia, tremors, and rigidity are common features, while dystonia, motor fluctuation, and non-motor symptoms occur in a lower percentage of cases and usually respond well to levodopa. We investigated 14 individuals with parkinsonism and eleven symptom-free siblings from three consanguineous Sudanese families, two of them multigenerational, using a custom gene panel screening 34 genes, 27 risk variants, and 8 candidate genes associated with parkinsonism. We found a known pathogenic nonsense PINK1 variant (NM_032409.3:c.1366C>T; p.(Gln456*)), a novel pathogenic single base duplication (NM_032409.3:c.1597dup; p.(Gln533Profs*29)), and another novel pathogenic insertion (NM_032409.3:c.1448_1449ins[1429_1443; TTGAG]; p.(Arg483Serfs*7)). All variants were homozygous and co -segregated in all affected family members. We also identified intrafamilial and interfamilial phenotypic het-erogeneity associated with PINK1 mutations in these Sudanese cases, possibly reflecting the nature of the Sudanese population that has a large effective population size, which suggests a higher possibility of novel findings in monogenic and polygenic diseases in Sudan.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

Parkinson
Sudan
PINK1
Heterogeneity

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy