SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:dee3611f-7ac5-404e-89d8-f6c6eaf30607"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:dee3611f-7ac5-404e-89d8-f6c6eaf30607" > A somatic-mutationa...

A somatic-mutational process recurrently duplicates germline susceptibility loci and tissue-specific super-enhancers in breast cancers

Glodzik, Dominik (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
Morganella, Sandro (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
Davies, Helen R. (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
visa fler...
Simpson, Peter T (författare)
University of Queensland
Li, Yilong (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
Zou, Xueqing (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
Diez-Perez, Javier (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
Staaf, Johan (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Alexandrov, Ludmil B. (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute,Los Alamos National Laboratory
Smid, Marcel (författare)
Erasmus University Rotterdam,Erasmus University Medical Center
Brinkman, Arie B (författare)
Radboud University Nijmegen
Rye, Inga Hansine (författare)
Norwegian Radium Hospital,University of Oslo
Russnes, Hege (författare)
Norwegian Radium Hospital,University of Oslo
Raine, Keiran (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
Purdie, Colin A (författare)
Ninewells Hospital and Medical School
Lakhani, Sunil R. (författare)
Royal Brisbane and Women's Hospital,University of Queensland
Thompson, Alastair M (författare)
Ninewells Hospital and Medical School,University of Texas
Birney, Ewan (författare)
European Bioinformatics Institute
Stunnenberg, Hendrik G. (författare)
Erasmus University Rotterdam,Erasmus University Medical Center
van de Vijver, Marc J (författare)
Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
Martens, John W M (författare)
Erasmus University Medical Center,Erasmus University Rotterdam
Børresen-Dale, Anne-Lise (författare)
Norwegian Radium Hospital,University of Oslo
Richardson, Andrea L. (författare)
Brigham and Women's Hospital / Harvard Medical School,Dana-Farber Cancer Institute
Kong, Gu (författare)
Hanyang University
Viari, Alain (författare)
Centre Léon Bérard,National Institute for Research in Computer Science and Control (INIRA)
Easton, Douglas (författare)
University of Cambridge
Evan, Gerard (författare)
University of Cambridge
Campbell, Peter J. (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
Stratton, Michael R. (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
Nik-Zainal, Serena (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute,Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2017-01-23
2017
Engelska 8 s.
Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 49:3, s. 341-348
Relaterad länk:
http://dx.doi.org/10...
visa fler...
https://europepmc.or...
https://lup.lub.lu.s...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Somatic rearrangements contribute to the mutagenized landscape of cancer genomes. Here, we systematically interrogated rearrangements in 560 breast cancers by using a piecewise constant fitting approach. We identified 33 hotspots of large (>100 kb) tandem duplications, a mutational signature associated with homologous-recombination-repair deficiency. Notably, these tandem-duplication hotspots were enriched in breast cancer germline susceptibility loci (odds ratio (OR) = 4.28) and breast-specific 'super-enhancer' regulatory elements (OR = 3.54). These hotspots may be sites of selective susceptibility to double-strand-break damage due to high transcriptional activity or, through incrementally increasing copy number, may be sites of secondary selective pressure. The transcriptomic consequences ranged from strong individual oncogene effects to weak but quantifiable multigene expression effects. We thus present a somatic-rearrangement mutational process affecting coding sequences and noncoding regulatory elements and contributing a continuum of driver consequences, from modest to strong effects, thereby supporting a polygenic model of cancer development.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy