SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:321a29e2-0c7d-4659-90cc-e5a073131432"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:321a29e2-0c7d-4659-90cc-e5a073131432" > PrecisionFDA Truth ...

PrecisionFDA Truth Challenge V2: Calling variants from short and long reads in difficult-to-map regions

Olson, Nathan D. (författare)
National Institute of Standards and Technology (NIST)
Wagner, Justin (författare)
National Institute of Standards and Technology (NIST)
McDaniel, Jennifer (författare)
National Institute of Standards and Technology (NIST)
visa fler...
Stephens, Sarah H. (författare)
Booz Allen Hamilton, Inc.
Westreich, Samuel T. (författare)
DNAnexus
Prasanna, Anish G. (författare)
Booz Allen Hamilton, Inc.
Johanson, Elaine (författare)
United States Food and Drug Administration
Boja, Emily (författare)
United States Food and Drug Administration
Maier, Ezekiel J. (författare)
Booz Allen Hamilton, Inc.
Serang, Omar (författare)
DNAnexus
Jáspez, David (författare)
Lorenzo-Salazar, José M. (författare)
Muñoz-Barrera, Adrián (författare)
Rubio-Rodríguez, Luis A. (författare)
Flores, Carlos (författare)
Kyriakidis, Konstantinos (författare)
Malousi, Andigoni (författare)
Shafin, Kishwar (författare)
Pesout, Trevor (författare)
Jain, Miten (författare)
Paten, Benedict (författare)
Chang, Pi-Chuan (författare)
Kolesnikov, Alexey (författare)
Nattestad, Maria (författare)
Baid, Gunjan (författare)
Goel, Sidharth (författare)
Yang, Howard (författare)
Carroll, Andrew (författare)
Eveleigh, Robert (författare)
Bourgey, Mathieu (författare)
Bourque, Guillaume (författare)
Li, Gen (författare)
MA, ChouXian (författare)
Tang, LinQi (författare)
DU, YuanPing (författare)
Zhang, ShaoWei (författare)
Morata, Jordi (författare)
Tonda, Raúl (författare)
Parra, Genís (författare)
Trotta, Jean-Rémi (författare)
Brueffer, Christian (författare)
Lund University,Lunds universitet,Translational Oncogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments
Demirkaya-Budak, Sinem (författare)
Kabakci-Zorlu, Duygu (författare)
Turgut, Deniz (författare)
Kalay, Özem (författare)
Budak, Gungor (författare)
Narcı, Kübra (författare)
Arslan, Elif (författare)
Brown, Richard (författare)
Johnson, Ivan J. (författare)
Dolgoborodov, Alexey (författare)
Semenyuk, Vladimir (författare)
Jain, Amit (författare)
Tetikol, H. Serhat (författare)
Jain, Varun (författare)
Ruehle, Mike (författare)
Lajoie, Bryan (författare)
Roddey, Cooper (författare)
Catreux, Severine (författare)
Mehio, Rami (författare)
Ahsan, Mian Umair (författare)
Liu, Qian (författare)
Wang, Kai (författare)
Sahraeian, Sayed Mohammad Ebrahim (författare)
Fang, Li Tai (författare)
Mohiyuddin, Marghoob (författare)
Hung, Calvin (författare)
Jain, Chirag (författare)
Feng, Hanying (författare)
Li, Zhipan (författare)
Chen, Luoqi (författare)
Sedlazeck, Fritz J. (författare)
Zook, Justin M (författare)
visa färre...
National Institute of Standards and Technology (NIST) Booz Allen Hamilton, Inc (creator_code:org_t)
Elsevier BV, 2022
2022
Engelska.
Ingår i: Cell Genomics. - : Elsevier BV. - 2666-979X. ; 2:5, s. 1-12
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • The precisionFDA Truth Challenge V2 aimed to assess the state of the art of variant calling in challenging genomic regions. Starting with FASTQs, 20 challenge participants applied their variant-calling pipelines and submitted 64 variant call sets for one or more sequencing technologies (Illumina, PacBio HiFi, and Oxford Nanopore Technologies). Submissions were evaluated following best practices for benchmarking small variants with updated Genome in a Bottle benchmark sets and genome stratifications. Challenge submissions included numerous innovative methods, with graph-based and machine learning methods scoring best for short-read and long-read datasets, respectively. With machine learning approaches, combining multiple sequencing technologies performed particularly well. Recent developments in sequencing and variant calling have enabled benchmarking variants in challenging genomic regions, paving the way for the identification of previously unknown clinically relevant variants.

Ämnesord

NATURVETENSKAP  -- Biologi -- Bioinformatik och systembiologi (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences -- Bioinformatics and Systems Biology (hsv//eng)
NATURVETENSKAP  -- Data- och informationsvetenskap -- Bioinformatik (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Computer and Information Sciences -- Bioinformatics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

DNA
variant
shot-read sequencing
long-read sequencing
benchmark

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Olson, Nathan D.
Wagner, Justin
McDaniel, Jennif ...
Stephens, Sarah ...
Westreich, Samue ...
Prasanna, Anish ...
visa fler...
Johanson, Elaine
Boja, Emily
Maier, Ezekiel J ...
Serang, Omar
Jáspez, David
Lorenzo-Salazar, ...
Muñoz-Barrera, A ...
Rubio-Rodríguez, ...
Flores, Carlos
Kyriakidis, Kons ...
Malousi, Andigon ...
Shafin, Kishwar
Pesout, Trevor
Jain, Miten
Paten, Benedict
Chang, Pi-Chuan
Kolesnikov, Alex ...
Nattestad, Maria
Baid, Gunjan
Goel, Sidharth
Yang, Howard
Carroll, Andrew
Eveleigh, Robert
Bourgey, Mathieu
Bourque, Guillau ...
Li, Gen
MA, ChouXian
Tang, LinQi
DU, YuanPing
Zhang, ShaoWei
Morata, Jordi
Tonda, Raúl
Parra, Genís
Trotta, Jean-Rém ...
Brueffer, Christ ...
Demirkaya-Budak, ...
Kabakci-Zorlu, D ...
Turgut, Deniz
Kalay, Özem
Budak, Gungor
Narcı, Kübra
Arslan, Elif
Brown, Richard
Johnson, Ivan J.
Dolgoborodov, Al ...
Semenyuk, Vladim ...
Jain, Amit
Tetikol, H. Serh ...
Jain, Varun
Ruehle, Mike
Lajoie, Bryan
Roddey, Cooper
Catreux, Severin ...
Mehio, Rami
Ahsan, Mian Umai ...
Liu, Qian
Wang, Kai
Sahraeian, Sayed ...
Fang, Li Tai
Mohiyuddin, Marg ...
Hung, Calvin
Jain, Chirag
Feng, Hanying
Li, Zhipan
Chen, Luoqi
Sedlazeck, Fritz ...
Zook, Justin M
visa färre...
Om ämnet
NATURVETENSKAP
NATURVETENSKAP
och Biologi
och Bioinformatik oc ...
NATURVETENSKAP
NATURVETENSKAP
och Data och informa ...
och Bioinformatik
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
Artiklar i publikationen
Cell Genomics
Av lärosätet
Lunds universitet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy