SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-128473"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-128473" > Rare Functional Var...

Rare Functional Variant in TM2D3 is Associated with Late-Onset Alzheimer's Disease

Jakobsdottir, Johanna (författare)
Icelandic Heart Association,Erasmus University Medical Center,University of Edinburgh,Howard Hughes Medical Institute,National Heart Lung and Blood Institute,National Institute on Aging, United States
van der Lee, Sven J. (författare)
Bis, Joshua C. (författare)
University of Washington
visa fler...
Chouraki, Vincent (författare)
Framingham Heart Study
Li-Kroeger, David (författare)
Texas Children’s Hospital
Yamamoto, Shinya (författare)
Baylor College of Medicine
Grove, Megan L. (författare)
University of Texas
Naj, Adam (författare)
University of Pennsylvania
Varga, Tibor V. (författare)
Lund University,Lunds universitet,Genetisk och molekylär epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genetic and Molecular Epidemiology,Lund University Research Groups
Salazar, Jose L. (författare)
Baylor College of Medicine
DeStefano, Anita L. (författare)
Boston University
Brody, Jennifer A. (författare)
University of Washington
Smith, Albert V. (författare)
University of Iceland
Amin, Najaf (författare)
Erasmus University Medical Center
Sims, Rebecca (författare)
Cardiff University
Ibrahim-Verbaas, Carla A. (författare)
Erasmus University Medical Center
Choi, Seung-Hoan (författare)
Boston University
Satizabal, Claudia L. (författare)
Framingham Heart Study
Lopez, Oscar L. (författare)
University of Pittsburgh Medical Center
Beiser, Alexa (författare)
Boston University
Ikram, M. Arfan (författare)
Erasmus University Medical Center
Garcia, Melissa E. (författare)
National Institute on Aging, United States
Hayward, Caroline (författare)
University of Edinburgh
Varga, Tibor V. (författare)
Ripatti, Samuli (författare)
University of Helsinki
Franks, Paul W. (författare)
Lund University,Lunds universitet,Genetisk och molekylär epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genetic and Molecular Epidemiology,Lund University Research Groups
Hallmans, Göran (författare)
Umeå University,Umeå universitet,Enheten för biobanksforskning
Rolandsson, Olov (författare)
Umeå University,Umeå universitet,Allmänmedicin
Jansson, Jan-Hakon (författare)
Skellefteå Hospital
Porteous, David J. (författare)
Salomaa, Veikko (författare)
Finnish National Institute for Health and Welfare
Eiriksdottir, Gudny (författare)
Icelandic Heart Association
Rice, Kenneth M. (författare)
University of Washington
Bellen, Hugo J. (författare)
Levy, Daniel (författare)
National Heart Lung and Blood Institute
Uitterlinden, Andre G. (författare)
Erasmus University Medical Center
Emilsson, Valur (författare)
University of Iceland
Rotter, Jerome I. (författare)
University of California, Los Angeles
Aspelund, Thor (författare)
University of Iceland
O'Donnell, Christopher J. (författare)
Fitzpatrick, Annette L. (författare)
University of Washington
Launer, Lenore J. (författare)
Hofman, Albert (författare)
Erasmus University Medical Center
Wang, Li-San (författare)
University of Pennsylvania
Williams, Julie (författare)
Cardiff University
Schellenberg, Gerard D. (författare)
University of Pennsylvania
Boerwinkle, Eric (författare)
Baylor College of Medicine
Psaty, Bruce M. (författare)
Kaiser Permanente Research Institute
Seshadri, Sudha (författare)
Framingham Heart Study
Shulman, Joshua M. (författare)
Baylor College of Medicine
Gudnason, Vilmundur (författare)
University of Iceland
Van Duijn, Cornelia M. (författare)
Erasmus University Medical Center
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2016-10-20
2016
Engelska.
Ingår i: PLOS Genetics. - : Public Library of Science (PLoS). - 1553-7390 .- 1553-7404. ; 12:10
Relaterad länk:
https://umu.diva-por... (primary) (Raw object)
visa fler...
https://journals.plo...
http://dx.doi.org/10... (free)
https://urn.kb.se/re...
https://doi.org/10.1...
https://lup.lub.lu.s...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • We performed an exome-wide association analysis in 1393 late-onset Alzheimer's disease (LOAD) cases and 8141 controls from the CHARGE consortium. We found that a rare variant (P155L) in TM2D3 was enriched in Icelanders (similar to 0.5% versus < 0.05% in other European populations). In 433 LOAD cases and 3903 controls from the Icelandic AGES substudy, P155L was associated with increased risk and earlier onset of LOAD [odds ratio (95% CI) = 7.5 (3.5-15.9), p = 6.6x10(-9)]. Mutation in the Drosophila TM2D3 homolog, almondex, causes a phenotype similar to loss of Notch/Presenilin signaling. Human TM2D3 is capable of rescuing these phenotypes, but this activity is abolished by P155L, establishing it as a functionally damaging allele. Our results establish a rare TM2D3 variant in association with LOAD susceptibility, and together with prior work suggests possible links to the beta-amyloid cascade.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy