Tyck till om SwePub Sök här!
onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:150869706"
Sökning: onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:150869706" > Copy number variant...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Copy number variants as modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 pathogenic variant carriers
-
- Hakkaart, C (författare)
- University of Otago
- Pearson, JF (författare)
- Marquart, L (författare)
- visa fler...
- Dennis, J (författare)
- Wiggins, GAR (författare)
- Barnes, DR (författare)
- Robinson, BA (författare)
- Mace, PD (författare)
- Aittomaki, K (författare)
- Andrulis, IL (författare)
- Arun, BK (författare)
- Azzollini, J (författare)
- Balmana, J (författare)
- Barkardottir, RB (författare)
- Belhadj, S (författare)
- Berger, L (författare)
- Blok, MJ (författare)
- Boonen, SE (författare)
- Borde, J (författare)
- Bradbury, AR (författare)
- Brunet, J (författare)
- Buys, SS (författare)
- Caligo, MA (författare)
- Campbell, I (författare)
- Chung, WK (författare)
- Claes, KBM (författare)
- Collonge-Rame, MA (författare)
- Cook, J (författare)
- Couch, FJ (författare)
- Daly, MB (författare)
- Dandiker, S (författare)
- Davidson, R (författare)
- de la Hoya, M (författare)
- de Putter, R (författare)
- Delnatte, C (författare)
- Dhawan, M (författare)
- Diez, O (författare)
- Ding, YC (författare)
- Domchek, SM (författare)
- Donaldson, A (författare)
- Eason, J (författare)
- Easton, DF (författare)
- Engel, C (författare)
- Evans, DG (författare)
- Faust, U (författare)
- Feliubadalo, L (författare)
- Fostira, F (författare)
- Friedman, E (författare)
- Frone, M (författare)
- Frost, D (författare)
- Garber, J (författare)
- Gayther, SA (författare)
- Gehrig, A (författare)
- Gesta, P (författare)
- Godwin, AK (författare)
- Goldgar, DE (författare)
- Greene, MH (författare)
- Hahnen, E (författare)
- Hake, CR (författare)
- Hamann, U (författare)
- Hansen, TVO (författare)
- Hauke, J (författare)
- Hentschel, J (författare)
- Herold, N (författare)
- Honisch, E (författare)
- Hulick, PJ (författare)
- Imyanitov, EN (författare)
- Isaacs, C (författare)
- Izatt, L (författare)
- Izquierdo, A (författare)
- Jakubowska, A (författare)
- James, PA (författare)
- John, EM (författare)
- Joseph, V (författare)
- Karlan, BY (författare)
- Kemp, Z (författare)
- Kirk, J (författare)
- Konstantopoulou, I (författare)
- Koudijs, M (författare)
- Kwong, A (författare)
- Laitman, Y (författare)
- Lalloo, F (författare)
- Lasset, C (författare)
- Lautrup, C (författare)
- Lazaro, C (författare)
- Legrand, C (författare)
- Leslie, G (författare)
- Lesueur, F (författare)
- Mai, PL (författare)
- Manoukian, S (författare)
- Mari, V (författare)
- Martens, JWM (författare)
- McGuffog, L (författare)
- Mebirouk, N (författare)
- Meindl, A (författare)
- Miller, A (författare)
- Montagna, M (författare)
- Moserle, L (författare)
- Mouret-Fourme, E (författare)
- Musgrave, H (författare)
- Nambot, S (författare)
- Nathanson, KL (författare)
- Neuhausen, SL (författare)
- Nevanlinna, H (författare)
- Yie, JNY (författare)
- Nguyen-Dumont, T (författare)
- Nikitina-Zake, L (författare)
- Offit, K (författare)
- Olah, E (författare)
- Olopade, OI (författare)
- Osorio, A (författare)
- Ott, CE (författare)
- Park, SK (författare)
- Parsons, MT (författare)
- Pedersen, IS (författare)
- Peixoto, A (författare)
- Perez-Segura, P (författare)
- Peterlongo, P (författare)
- Pocza, T (författare)
- Radice, P (författare)
- Ramser, J (författare)
- Rodriguez, GC (författare)
- Ronlund, K (författare)
- Rosenberg, EH (författare)
- Rossing, M (författare)
- Schmutzler, RK (författare)
- Shah, PYD (författare)
- Sharif, S (författare)
- Sharma, P (författare)
- Side, LE (författare)
- Simard, J (författare)
- Singer, CF (författare)
- Snape, K (författare)
- Steinemann, D (författare)
- Stoppa-Lyonnet, D (författare)
- Sutter, C (författare)
- Tan, YY (författare)
- Teixeira, MR (författare)
- Teo, SH (författare)
- Thomassen, M (författare)
- Thull, DL (författare)
- Tischkowitz, M (författare)
- Toland, AE (författare)
- Trainer, AH (författare)
- Tripathi, V (författare)
- Tung, NA (författare)
- van Engelen, K (författare)
- van Rensburg, EJ (författare)
- Vega, A (författare)
- Viel, A (författare)
- Walker, L (författare)
- Weitzel, JN (författare)
- Wevers, MR (författare)
- Chenevix-Trench, G (författare)
- Spurdle, AB (författare)
- Antoniou, AC (författare)
- Walker, LC (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- 2022-10-06
- 2022
- Engelska.
- Ingår i: Communications biology. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2399-3642. ; 5:1, s. 1061-
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- The contribution of germline copy number variants (CNVs) to risk of developing cancer in individuals with pathogenic BRCA1 or BRCA2 variants remains relatively unknown. We conducted the largest genome-wide analysis of CNVs in 15,342 BRCA1 and 10,740 BRCA2 pathogenic variant carriers. We used these results to prioritise a candidate breast cancer risk-modifier gene for laboratory analysis and biological validation. Notably, the HR for deletions in BRCA1 suggested an elevated breast cancer risk estimate (hazard ratio (HR) = 1.21), 95% confidence interval (95% CI = 1.09–1.35) compared with non-CNV pathogenic variants. In contrast, deletions overlapping SULT1A1 suggested a decreased breast cancer risk (HR = 0.73, 95% CI 0.59-0.91) in BRCA1 pathogenic variant carriers. Functional analyses of SULT1A1 showed that reduced mRNA expression in pathogenic BRCA1 variant cells was associated with reduced cellular proliferation and reduced DNA damage after treatment with DNA damaging agents. These data provide evidence that deleterious variants in BRCA1 plus SULT1A1 deletions contribute to variable breast cancer risk in BRCA1 carriers.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
Nyckelord
- BRCA1 protein
- BRCA1 protein, human
- BRCA2 protein
- BRCA2 protein, human
- messenger RNA
- breast tumor
- copy number variation
- female
- genetic predisposition
- genetics
- heterozygote
- human
- pathology
- BRCA1 Protein
- BRCA2 Protein
- Breast Neoplasms
- DNA Copy Number Variations
- Female
- Genetic Predisposition to Disease
- Heterozygote
- Humans
- RNA, Messenger
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Hakkaart, C
- Pearson, JF
- Marquart, L
- Dennis, J
- Wiggins, GAR
- Barnes, DR
- visa fler...
- Robinson, BA
- Mace, PD
- Aittomaki, K
- Andrulis, IL
- Arun, BK
- Azzollini, J
- Balmana, J
- Barkardottir, RB
- Belhadj, S
- Berger, L
- Blok, MJ
- Boonen, SE
- Borde, J
- Bradbury, AR
- Brunet, J
- Buys, SS
- Caligo, MA
- Campbell, I
- Chung, WK
- Claes, KBM
- Collonge-Rame, M ...
- Cook, J
- Cosgrove, C
- Couch, FJ
- Daly, MB
- Dandiker, S
- Davidson, R
- de la Hoya, M
- de Putter, R
- Delnatte, C
- Dhawan, M
- Diez, O
- Ding, YC
- Domchek, SM
- Donaldson, A
- Eason, J
- Easton, DF
- Ehrencrona, H.
- Engel, C
- Evans, DG
- Faust, U
- Feliubadalo, L
- Fostira, F
- Friedman, E
- Frone, M
- Frost, D
- Garber, J
- Gayther, SA
- Gehrig, A
- Gesta, P
- Godwin, AK
- Goldgar, DE
- Greene, MH
- Hahnen, E
- Hake, CR
- Hamann, U
- Hansen, TVO
- Hauke, J
- Hentschel, J
- Herold, N
- Honisch, E
- Hulick, PJ
- Imyanitov, EN
- Isaacs, C
- Izatt, L
- Izquierdo, A
- Jakubowska, A
- James, PA
- Janavicius, R
- John, EM
- Joseph, V
- Karlan, BY
- Kemp, Z
- Kirk, J
- Konstantopoulou, ...
- Koudijs, M
- Kwong, A
- Laitman, Y
- Lalloo, F
- Lasset, C
- Lautrup, C
- Lazaro, C
- Legrand, C
- Leslie, G
- Lesueur, F
- Mai, PL
- Manoukian, S
- Mari, V
- Martens, JWM
- McGuffog, L
- Mebirouk, N
- Meindl, A
- Miller, A
- Montagna, M
- Moserle, L
- Mouret-Fourme, E
- Musgrave, H
- Nambot, S
- Nathanson, KL
- Neuhausen, SL
- Nevanlinna, H
- Yie, JNY
- Nguyen-Dumont, T
- Nikitina-Zake, L
- Offit, K
- Olah, E
- Olopade, OI
- Osorio, A
- Ott, CE
- Park, SK
- Parsons, MT
- Pedersen, IS
- Peixoto, A
- Perez-Segura, P
- Peterlongo, P
- Pocza, T
- Radice, P
- Ramser, J
- Rantala, J
- Rodriguez, GC
- Ronlund, K
- Rosenberg, EH
- Rossing, M
- Schmutzler, RK
- Shah, PYD
- Sharif, S
- Sharma, P
- Side, LE
- Simard, J
- Singer, CF
- Snape, K
- Steinemann, D
- Stoppa-Lyonnet, ...
- Sutter, C
- Tan, YY
- Teixeira, MR
- Teo, SH
- Thomassen, M
- Thull, DL
- Tischkowitz, M
- Toland, AE
- Trainer, AH
- Tripathi, V
- Tung, NA
- van Engelen, K
- van Rensburg, EJ
- Vega, A
- Viel, A
- Walker, L
- Weitzel, JN
- Wevers, MR
- Chenevix-Trench, ...
- Spurdle, AB
- Antoniou, AC
- Walker, LC
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
- Communications b ...
- Av lärosätet
- Karolinska Institutet
- Lunds universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
