SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-119276"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-119276" > Coding Variation in...

Coding Variation in ANGPTL4, LPL, and SVEP1 and the Risk of Coronary Disease

Stitziel, Nathan O. (författare)
Washington University in St. Louis,University of Verona
Stirrups, Kathleen E. (författare)
University of Cambridge
Masca, Nicholas G. D. (författare)
Glenfield Hospital,University of Verona
visa fler...
Erdmann, Jeanette (författare)
German Centre for Cardiovascular Research
Ferrario, Paola G. (författare)
British Columbia Children's Hospital
Koenig, Inke R. (författare)
British Columbia Children's Hospital
Weeke, Peter E. (författare)
Copenhagen University Hospital
Webb, Thomas R. (författare)
Glenfield Hospital
Auer, Paul L. (författare)
University of Wisconsin-Milwaukee
Schick, Ursula M. (författare)
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Lu, Yingchang (författare)
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Zhang, He (författare)
University of Michigan
Dube, Marie-Pierre (författare)
Montreal Heart Institute
Goel, Anuj (författare)
University of Oxford
Farrall, Martin (författare)
University of Oxford
Peloso, Gina M. (författare)
Helsinki University Central Hospital
Won, Hong-Hee (författare)
Sungkyunkwan University
Do, Ron (författare)
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
van Iperen, Erik (författare)
Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
Kanoni, Stavroula (författare)
Queen Mary University
Kruppa, Jochen (författare)
University of Göttingen
Mahajan, Anubha (författare)
University of Oxford
Scott, Robert A. (författare)
Addenbrooke's Hospital,King Abdulaziz University
Willenborg, Christina (författare)
German Centre for Cardiovascular Research
Braund, Peter S. (författare)
Glenfield Hospital
van Capelleveen, Julian C. (författare)
Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
Doney, Alex S. F. (författare)
University of Dundee
Donnelly, Louise A. (författare)
University of Dundee
Asselta, Rosanna (författare)
Humanitas Research Hospital
Merlini, Piera A. (författare)
Niguarda Hospital
Duga, Stefano (författare)
Humanitas Research Hospital
Marziliano, Nicola (författare)
Associazione per lo Studio della Trombosi in Cardiologia
Denny, Josh C. (författare)
Vanderbilt University
Shaffer, Christian M. (författare)
Vanderbilt University,Helmholtz Zentrum München
El-Mokhtari, Nour Eddine (författare)
Kreiskrankenhaus Rendsburg
Franke, Andre (författare)
University of Kiel
Gottesman, Omri (författare)
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Heilmann, Stefanie (författare)
University of Bonn
Hengstenberg, Christian (författare)
Technical University of Munich
Hoffmann, Per (författare)
University of Basel
Holmen, Oddgeir L. (författare)
St. Olav’s University Hospital
Hveem, Kristian (författare)
Nord-Trøndelag Health Trust
Jansson, Jan-Håkan (författare)
Umeå University,Umeå universitet,Medicin
Joeckel, Karl-Heinz (författare)
University Hospital Essen
Kessler, Thorsten (författare)
Technical University of Munich
Kriebel, Jennifer (författare)
German Center for Diabetes Research
Laugwitz, Karl L. (författare)
Klinikum rechts der Isar
Marouli, Eirini (författare)
Queen Mary University
Martinelli, Nicola (författare)
University of Verona
McCarthy, Mark I. (författare)
Churchill Hospital
Van Zuydam, Natalie R. (författare)
University of Oxford
Meisinger, Christa (författare)
Esko, Tonu (författare)
University of Tartu
Mihailov, Evelin (författare)
University of Tartu
Andersson Escher, Stefan (författare)
Lund University
Alver, Maris (författare)
University of Tartu
Moebus, Susanne (författare)
University Hospital Essen
Morris, Andrew D. (författare)
University of Edinburgh
Mueller-Nurasyid, Martina (författare)
Helmholtz Zentrum München
Nikpay, Majid (författare)
University of Ottawa
Olivieri, Oliviero (författare)
Merck Sharp And Dohme Corp., US
Perreault, Louis-Philippe Lemieux (författare)
Montreal Heart Institute
AlQarawi, Alaa (författare)
University of Dundee
Robertson, Neil R. (författare)
University of Oxford
Akinsanya, Karen O. (författare)
Reilly, Dermot F. (författare)
Merck Sharp And Dohme Corp., US
Vogt, Thomas F. (författare)
Merck Sharp And Dohme Corp., US
Yin, Wu (författare)
Merck Sharp And Dohme Corp., US
Asselbergs, Folkert W. (författare)
University Medical Center Utrecht
Kooperberg, Charles (författare)
University of Washington
Jackson, Rebecca D. (författare)
Ohio State University
Stahl, Eli (författare)
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Strauch, Konstantin (författare)
Helmholtz Zentrum München
Varga, Tibor V. (författare)
Lund University,Lunds universitet,Genetisk och molekylär epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genetic and Molecular Epidemiology,Lund University Research Groups
Waldenberger, Melanie (författare)
Helmholtz Zentrum München
Zeng, Lingyao (författare)
Technical University of Munich
Kraja, Aldi T. (författare)
Washington University in St. Louis
Liu, Chunyu (författare)
National Heart Lung and Blood Institute
Ehret, Georg B. (författare)
Johns Hopkins University
Newton-Cheh, Christopher (författare)
Helsinki University Central Hospital
Chasman, Daniel I. (författare)
Brigham and Women's Hospital / Harvard Medical School
Chowdhury, Rajiv (författare)
University of Cambridge
Ferrario, Marco (författare)
University of Insubria
Ford, Ian (författare)
University of Glasgow
Jukema, J. Wouter (författare)
Leiden University Medical Centre
Kee, Frank (författare)
Queen's University Belfast
Kuulasmaa, Kari (författare)
Finnish National Institute for Health and Welfare
Nordestgaard, Borge G. (författare)
Copenhagen University Hospital
Perola, Markus (författare)
Finnish National Institute for Health and Welfare
Saleheen, Danish (författare)
Center for Non-Communicable Diseases
Sattar, Naveed (författare)
University of Glasgow
Surendran, Praveen (författare)
University of Cambridge
Tregouet, David (författare)
Pitié-Salpêtrière University Hospital
Young, Robin (författare)
University of Cambridge
Howson, Joanna M. M. (författare)
University of Cambridge
Butterworth, Adam S. (författare)
University of Cambridge
Danesh, John (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
Ardissino, Diego (författare)
Associazione per lo Studio della Trombosi in Cardiologia
Bottinger, Erwin P. (författare)
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Erbel, Raimund (författare)
University Hospital Essen
Franks, Paul W. (författare)
Umeå University,Lund University,Lunds universitet,Livsmedelsteknik,Avdelningen för livsmedel och läkemedel,Institutionen för processteknik och tillämpad biovetenskap,Institutioner vid LTH,Lunds Tekniska Högskola,Genetisk och molekylär epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Department of Food Technology, Engineering and Nutrition,Division of Food and Pharma,Department of Process and Life Science Engineering,Departments at LTH,Faculty of Engineering, LTH,Genetic and Molecular Epidemiology,Lund University Research Groups,Harvard University,Norrland University Hospital
Girelli, Domenico (författare)
Hall, Alistair S. (författare)
University of Leeds
Hovingh, G. Kees (författare)
Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
Kastrati, Adnan (författare)
Technical University of Munich
Lieb, Wolfgang (författare)
University of Kiel
Meitinger, Thomas (författare)
Helmholtz Zentrum München
Kraus, William E. (författare)
Duke University
Shah, Svati H. (författare)
Duke University
McPherson, Ruth (författare)
University of Ottawa
Orho-Melander, Marju (författare)
Lund University,Lunds universitet,Diabetes - kardiovaskulär sjukdom,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diabetes - Cardiovascular Disease,Lund University Research Groups
Melander, Olle (författare)
Lund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö,Medicinska fakulteten,Kardiovaskulär forskning - hypertoni,Forskargrupper vid Lunds universitet,Department of Clinical Sciences, Malmö,Faculty of Medicine,Cardiovascular Research - Hypertension,Lund University Research Groups
Metspalu, Andres (författare)
University of Tartu
Palmer, Colin N. A. (författare)
Peters, Annette (författare)
Helmholtz Zentrum München
Rader, Daniel J. (författare)
University of Pennsylvania
Reilly, Muredach P. (författare)
University of Pennsylvania
Loos, Ruth J. F. (författare)
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Reiner, Alex P. (författare)
University of Washington
Roden, Dan M. (författare)
Vanderbilt University
Tardif, Jean-Claude (författare)
Montreal Heart Institute
Thompson, John R. (författare)
Glenfield Hospital
Wareham, Nicholas J. (författare)
Addenbrooke's Hospital
Watkins, Hugh (författare)
University of Oxford
Willer, Cristen J. (författare)
University of Michigan
Kathiresan, Sekar (författare)
Helsinki University Central Hospital
Deloukas, Panos (författare)
King Abdulaziz University
Samani, Nilesh J. (författare)
Glenfield Hospital
Schunkert, Heribert (författare)
Technical University of Munich
visa färre...
Washington University in St Louis University of Verona (creator_code:org_t)
2016
2016
Engelska.
Ingår i: New England Journal of Medicine. - 0028-4793 .- 1533-4406. ; 374:12, s. 1134-1144
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • BACKGROUND The discovery of low-frequency coding variants affecting the risk of coronary artery disease has facilitated the identification of therapeutic targets. METHODS Through DNA genotyping, we tested 54,003 coding-sequence variants covering 13,715 human genes in up to 72,868 patients with coronary artery disease and 120,770 controls who did not have coronary artery disease. Through DNA sequencing, we studied the effects of loss-of-function mutations in selected genes. RESULTS We confirmed previously observed significant associations between coronary artery disease and low-frequency missense variants in the genes LPA and PCSK9. We also found significant associations between coronary artery disease and low-frequency missense variants in the genes SVEP1 (p.D2702G; minor-allele frequency, 3.60%; odds ratio for disease, 1.14; P = 4.2x10(-10)) and ANGPTL4 (p.E40K; minor-allele frequency, 2.01%; odds ratio, 0.86; P = 4.0x10(-8)), which encodes angiopoietin-like 4. Through sequencing of ANGPTL4, we identified 9 carriers of loss-of-function mutations among 6924 patients with myocardial infarction, as compared with 19 carriers among 6834 controls (odds ratio, 0.47; P = 0.04); carriers of ANGPTL4 loss-of-function alleles had triglyceride levels that were 35% lower than the levels among persons who did not carry a loss-of-function allele (P = 0.003). ANGPTL4 inhibits lipoprotein lipase; we therefore searched for mutations in LPL and identified a loss-of-function variant that was associated with an increased risk of coronary artery disease (p.D36N; minor-allele frequency, 1.9%; odds ratio, 1.13; P = 2.0x10(-4)) and a gain-of-function variant that was associated with protection from coronary artery disease (p.S447*; minor-allele frequency, 9.9%; odds ratio, 0.94; P = 2.5x10(-7)). CONCLUSIONS We found that carriers of loss-of-function mutations in ANGPTL4 had triglyceride levels that were lower than those among noncarriers; these mutations were also associated with protection from coronary artery disease.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Kardiologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cardiac and Cardiovascular Systems (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Stitziel, Nathan ...
Stirrups, Kathle ...
Masca, Nicholas ...
Erdmann, Jeanett ...
Ferrario, Paola ...
Koenig, Inke R.
visa fler...
Weeke, Peter E.
Webb, Thomas R.
Auer, Paul L.
Schick, Ursula M ...
Lu, Yingchang
Zhang, He
Dube, Marie-Pier ...
Goel, Anuj
Farrall, Martin
Peloso, Gina M.
Won, Hong-Hee
Do, Ron
van Iperen, Erik
Kanoni, Stavroul ...
Kruppa, Jochen
Mahajan, Anubha
Scott, Robert A.
Willenborg, Chri ...
Braund, Peter S.
van Capelleveen, ...
Doney, Alex S. F ...
Donnelly, Louise ...
Asselta, Rosanna
Merlini, Piera A ...
Duga, Stefano
Marziliano, Nico ...
Denny, Josh C.
Shaffer, Christi ...
El-Mokhtari, Nou ...
Franke, Andre
Gottesman, Omri
Heilmann, Stefan ...
Hengstenberg, Ch ...
Hoffmann, Per
Holmen, Oddgeir ...
Hveem, Kristian
Jansson, Jan-Håk ...
Joeckel, Karl-He ...
Kessler, Thorste ...
Kriebel, Jennife ...
Laugwitz, Karl L ...
Marouli, Eirini
Martinelli, Nico ...
McCarthy, Mark I ...
Van Zuydam, Nata ...
Meisinger, Chris ...
Esko, Tonu
Mihailov, Evelin
Andersson Escher ...
Alver, Maris
Moebus, Susanne
Morris, Andrew D ...
Mueller-Nurasyid ...
Nikpay, Majid
Olivieri, Olivie ...
Perreault, Louis ...
AlQarawi, Alaa
Robertson, Neil ...
Akinsanya, Karen ...
Reilly, Dermot F ...
Vogt, Thomas F.
Yin, Wu
Asselbergs, Folk ...
Kooperberg, Char ...
Jackson, Rebecca ...
Stahl, Eli
Strauch, Konstan ...
Varga, Tibor V.
Waldenberger, Me ...
Zeng, Lingyao
Kraja, Aldi T.
Liu, Chunyu
Ehret, Georg B.
Newton-Cheh, Chr ...
Chasman, Daniel ...
Chowdhury, Rajiv
Ferrario, Marco
Ford, Ian
Jukema, J. Woute ...
Kee, Frank
Kuulasmaa, Kari
Nordestgaard, Bo ...
Perola, Markus
Saleheen, Danish
Sattar, Naveed
Surendran, Prave ...
Tregouet, David
Young, Robin
Howson, Joanna M ...
Butterworth, Ada ...
Danesh, John
Ardissino, Diego
Bottinger, Erwin ...
Erbel, Raimund
Franks, Paul W.
Girelli, Domenic ...
Hall, Alistair S ...
Hovingh, G. Kees
Kastrati, Adnan
Lieb, Wolfgang
Meitinger, Thoma ...
Kraus, William E ...
Shah, Svati H.
McPherson, Ruth
Orho-Melander, M ...
Melander, Olle
Metspalu, Andres
Palmer, Colin N. ...
Peters, Annette
Rader, Daniel J.
Reilly, Muredach ...
Loos, Ruth J. F.
Reiner, Alex P.
Roden, Dan M.
Tardif, Jean-Cla ...
Thompson, John R ...
Wareham, Nichola ...
Watkins, Hugh
Willer, Cristen ...
Kathiresan, Seka ...
Deloukas, Panos
Samani, Nilesh J ...
Schunkert, Herib ...
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Kardiologi
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
Artiklar i publikationen
New England Jour ...
Av lärosätet
Umeå universitet
Lunds universitet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy