SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-174634"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-174634" > Protein-altering ge...

Protein-altering germline mutations implicate novel genes related to lung cancer development

Ji, Xuemei (författare)
Dartmouth College
Mukherjee, Semanti (författare)
Landi, Maria Teresa (författare)
visa fler...
Bosse, Yohan (författare)
Joubert, Philippe (författare)
Zhu, Dakai (författare)
Gorlov, Ivan (författare)
Xiao, Xiangjun (författare)
Han, Younghun (författare)
Gorlova, Olga (författare)
Hung, Rayjean J. (författare)
Brhane, Yonathan (författare)
Carreras-Torres, Robert (författare)
Christiani, David C. (författare)
Caporaso, Neil (författare)
Johansson, Mattias (författare)
Liu, Geoffrey (författare)
Bojesen, Stig E. (författare)
Le Marchand, Loic (författare)
Albanes, Demetrios (författare)
Bickeboeller, Heike (författare)
Aldrich, Melinda C. (författare)
Bush, William S. (författare)
Tardon, Adonina (författare)
Rennert, Gad (författare)
Chen, Chu (författare)
Byun, Jinyoung (författare)
Dragnev, Konstantin H. (författare)
Field, John K. (författare)
Kiemeney, Lambertus F. A. (författare)
Lazarus, Philip (författare)
Zienolddiny, Shan (författare)
Lam, Stephen (författare)
Schabath, Matthew B. (författare)
Andrew, Angeline S. (författare)
Bertazzi, Pier A. (författare)
Pesatori, Angela C. (författare)
Diao, Nancy (författare)
Su, Li (författare)
Song, Lei (författare)
Zhang, Ruyang (författare)
Leighl, Natasha (författare)
Johansen, Jakob S. (författare)
Mellemgaard, Anders (författare)
Saliba, Walid (författare)
Haiman, Christopher (författare)
Wilkens, Lynne (författare)
Fernandez-Somoano, Ana (författare)
Fernandez-Tardon, Guillermo (författare)
van der Heijden, Erik H. F. M. (författare)
Kim, Jin Hee (författare)
Davies, Michael P. A. (författare)
Marcus, Michael W. (författare)
Brunnström, Hans (författare)
Lund University,Lunds universitet,Förbättrad diagnostik och prognostik vid lungcancer och metastaser till lunga,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Improved diagnostics and prognostics of lung cancer and metastases to the lungs,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments
Manjer, Jonas (författare)
Lund University,Lunds universitet,Kirurgi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Surgery,Lund University Research Groups
Melander, Olle (författare)
Lund University,Lunds universitet,Kardiovaskulär forskning - hypertoni,Forskargrupper vid Lunds universitet,Cardiovascular Research - Hypertension,Lund University Research Groups
Muller, David C. (författare)
Overvad, Kim (författare)
Lund University
Trichopoulou, Antonia (författare)
Tumino, Rosario (författare)
Goodman, Gary E. (författare)
Cox, Angela (författare)
Taylor, Fiona (författare)
Woll, Penella (författare)
Wichmann, Erich (författare)
Muley, Thomas (författare)
Risch, Angela (författare)
Rosenberger, Albert (författare)
Grankvist, Kjell (författare)
Umeå universitet,Klinisk kemi
Johansson, Mikael (författare)
Umeå universitet,Onkologi
Tsao, Ming-Sound (författare)
Shepherd, Frances (författare)
Arnold, Susanne M. (författare)
Haura, Eric B. (författare)
Bolca, Ciprian (författare)
Holcatova, Ivana (författare)
Janout, Vladimir (författare)
Kontic, Milica (författare)
Lissowska, Jolanta (författare)
Mukeria, Anush (författare)
Ognjanovic, Simona (författare)
Orlowski, Tadeusz M. (författare)
Scelo, Ghislaine (författare)
Swiatkowska, Beata (författare)
Zaridze, David (författare)
Bakke, Per (författare)
Skaug, Vidar (författare)
Butler, Lesley M. (författare)
Offit, Kenneth (författare)
Srinivasan, Preethi (författare)
Bandlamudi, Chaitanya (författare)
Hellmann, Matthew D. (författare)
Solit, David B. (författare)
Robson, Mark E. (författare)
Rudin, Charles M. (författare)
Stadler, Zsofia K. (författare)
Taylor, Barry S. (författare)
Berger, Michael F. (författare)
Houlston, Richard (författare)
McLaughlin, John (författare)
Stevens, Victoria (författare)
Nickle, David C. (författare)
Obeidat, 'en (författare)
Timens, Wim (författare)
Artigas, Maria Soler (författare)
Shete, Sanjay (författare)
Brenner, Hermann (författare)
Chanock, Stephen (författare)
Brennan, Paul (författare)
McKay, James D. (författare)
Amos, Christopher, I (författare)
Baylor College of Medicine
visa färre...
 (creator_code:org_t)
et al 
2020-05-11
2020
Engelska.
Ingår i: Nature Communications. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2041-1723. ; 11:1
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Few germline mutations are known to affect lung cancer risk. We performed analyses of rare variants from 39,146 individuals of European ancestry and investigated gene expression levels in 7,773 samples. We find a large-effect association with an ATM L2307F (rs56009889) mutation in adenocarcinoma for discovery (adjusted Odds Ratio=8.82, P=1.18x10(-15)) and replication (adjusted OR=2.93, P=2.22x10(-3)) that is more pronounced in females (adjusted OR=6.81 and 3.19 and for discovery and replication). We observe an excess loss of heterozygosity in lung tumors among ATM L2307F allele carriers. L2307F is more frequent (4%) among Ashkenazi Jewish populations. We also observe an association in discovery (adjusted OR=2.61, P=7.98x10(-22)) and replication datasets (adjusted OR=1.55, P=0.06) with a loss-of-function mutation, Q4X (rs150665432) of an uncharacterized gene, KIAA0930. Our findings implicate germline genetic variants in ATM with lung cancer susceptibility and suggest KIAA0930 as a novel candidate gene for lung cancer risk. In lung cancer, relatively few germline mutations are known to impact risk. Here the authors looked at rare variants in 39,146 individuals and find novel germline mutations associated with risk, as well as implicating ATM and a new candidate gene for lung cancer risk.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

allele
cancer
gene expression
genetic analysis
health risk
heterozygosity
mutation
tumor

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Ji, Xuemei
Mukherjee, Seman ...
Landi, Maria Ter ...
Bosse, Yohan
Joubert, Philipp ...
Zhu, Dakai
visa fler...
Gorlov, Ivan
Xiao, Xiangjun
Han, Younghun
Gorlova, Olga
Hung, Rayjean J.
Brhane, Yonathan
Carreras-Torres, ...
Christiani, Davi ...
Caporaso, Neil
Johansson, Matti ...
Liu, Geoffrey
Bojesen, Stig E.
Le Marchand, Loi ...
Albanes, Demetri ...
Bickeboeller, He ...
Aldrich, Melinda ...
Bush, William S.
Tardon, Adonina
Rennert, Gad
Chen, Chu
Byun, Jinyoung
Dragnev, Konstan ...
Field, John K.
Kiemeney, Lamber ...
Lazarus, Philip
Zienolddiny, Sha ...
Lam, Stephen
Schabath, Matthe ...
Andrew, Angeline ...
Bertazzi, Pier A ...
Pesatori, Angela ...
Diao, Nancy
Su, Li
Song, Lei
Zhang, Ruyang
Leighl, Natasha
Johansen, Jakob ...
Mellemgaard, And ...
Saliba, Walid
Haiman, Christop ...
Wilkens, Lynne
Fernandez-Somoan ...
Fernandez-Tardon ...
van der Heijden, ...
Kim, Jin Hee
Davies, Michael ...
Marcus, Michael ...
Brunnström, Hans
Manjer, Jonas
Melander, Olle
Muller, David C.
Overvad, Kim
Trichopoulou, An ...
Tumino, Rosario
Goodman, Gary E.
Cox, Angela
Taylor, Fiona
Woll, Penella
Wichmann, Erich
Muley, Thomas
Risch, Angela
Rosenberger, Alb ...
Grankvist, Kjell
Johansson, Mikae ...
Tsao, Ming-Sound
Shepherd, France ...
Arnold, Susanne ...
Haura, Eric B.
Bolca, Ciprian
Holcatova, Ivana
Janout, Vladimir
Kontic, Milica
Lissowska, Jolan ...
Mukeria, Anush
Ognjanovic, Simo ...
Orlowski, Tadeus ...
Scelo, Ghislaine
Swiatkowska, Bea ...
Zaridze, David
Bakke, Per
Skaug, Vidar
Butler, Lesley M ...
Offit, Kenneth
Srinivasan, Pree ...
Bandlamudi, Chai ...
Hellmann, Matthe ...
Solit, David B.
Robson, Mark E.
Rudin, Charles M ...
Stadler, Zsofia ...
Taylor, Barry S.
Berger, Michael ...
Houlston, Richar ...
McLaughlin, John
Stevens, Victori ...
Nickle, David C.
Obeidat, 'en
Timens, Wim
Artigas, Maria S ...
Shete, Sanjay
Brenner, Hermann
Chanock, Stephen
Brennan, Paul
McKay, James D.
Amos, Christophe ...
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
Artiklar i publikationen
Nature Communica ...
Av lärosätet
Umeå universitet
Lunds universitet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy