SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:kth-262512"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:kth-262512" > Genetic studies of ...

Genetic studies of abdominal MRI data identify genes regulating hepcidin as major determinants of liver iron concentration

Wilman, H. R. (författare)
Perspectum Diagnostics Ltd,University of Westminster
Parisinos, C. A. (författare)
Atabaki Pasdar, Naeimeh (författare)
Lund University,Lunds universitet,Genetisk och molekylär epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genetic and Molecular Epidemiology,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital,Boehringer Ingelheim GmbH
visa fler...
Kelly, M. (författare)
Thomas, E. L. (författare)
Neubauer, S. (författare)
Jennison, C. (författare)
Ehrhardt, B. (författare)
Baum, P. (författare)
Schoelsch, C. (författare)
Freijer, J. (författare)
Grempler, R. (författare)
Graefe-Mody, U. (författare)
Hennige, A. (författare)
Dings, C. (författare)
Lehr, T. (författare)
Scherer, N. (författare)
Sihinecich, I. (författare)
Pattou, F. (författare)
Raverdi, V. (författare)
Caiazzo, R. (författare)
Torres, F. (författare)
Verkindt, H. (författare)
Mari, A. (författare)
Tura, A. (författare)
Giorgino, T. (författare)
Froguel, P. (författare)
Bonneford, A. (författare)
Canouil, M. (författare)
Dhennin, V. (författare)
Brorsson, C. (författare)
Brunak, S. (författare)
De Masi, F. (författare)
Gudmundsdóttir, V. (författare)
Pedersen, H. (författare)
Banasik, K. (författare)
Thomas, C. (författare)
Sackett, P. (författare)
Staerfeldt, H. -H (författare)
Lundgaard, A. (författare)
Nilsson, B. (författare)
Nielsen, A. (författare)
Mazzoni, G. (författare)
Karaderi, T. (författare)
Rasmussen, S. (författare)
Johansen, J. (författare)
Allesøe, R. (författare)
Fritsche, A. (författare)
Thorand, B. (författare)
Adamski, J. (författare)
Grallert, H. (författare)
Haid, M. (författare)
Sharma, S. (författare)
Troll, M. (författare)
Adam, J. (författare)
Ferrer, J. (författare)
Eriksen, H. (författare)
Frost, G. (författare)
Häussler, Ragna S. (författare)
KTH,Affinitets-proteomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Hong, Mun-Gwan (författare)
KTH,Affinitets-proteomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Schwenk, Jochen M. (författare)
KTH,Affinitets-proteomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Uhlén, Mathias (författare)
KTH,Affinitets-proteomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Nicolay, C. (författare)
Pavo, I. (författare)
Steckel-Hamann, B. (författare)
Thomas, M. (författare)
Adragni, K. (författare)
Wu, H. (författare)
Hart, L. (författare)
Roderick, S. (författare)
van Leeuwen, N. (författare)
Dekkers, K. (författare)
Frau, F. (författare)
Gassenhuber, J. (författare)
Jablonka, B. (författare)
Musholt, P. (författare)
Ruetten, H. (författare)
Tillner, J. (författare)
Baltauss, T. (författare)
Bernard Poenaru, O. (författare)
de Preville, N. (författare)
Rodriquez, M. (författare)
Arumugam, M. (författare)
Allin, K. (författare)
Engelbrechtsen, L. (författare)
Hansen, T. (författare)
Forman, A. (författare)
Jonsson, A. (författare)
Pedersen, O. (författare)
Dutta, A. (författare)
Vogt, J. (författare)
Vestergaard, H. (författare)
Laakso, M. (författare)
Kokkola, T. (författare)
Kuulasmaa, T. (författare)
Franks, Paul (författare)
Lund University,Lunds universitet,Genetisk och molekylär epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genetic and Molecular Epidemiology,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Giordano, N. (författare)
Pomares-Millan, Hugo (författare)
Lund University,Lunds universitet,Genetisk och molekylär epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genetic and Molecular Epidemiology,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Fitipaldi, Hugo (författare)
Lund University,Lunds universitet,Genetisk och molekylär epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Ortopedi - klinisk och molekylär osteoporosforskning,Genetic and Molecular Epidemiology,Lund University Research Groups,Orthopedics - Clinical and Molecular Osteoporosis Research,Skåne University Hospital
Mutie, Pascal (författare)
Lund University,Lunds universitet,Genetisk och molekylär epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genetic and Molecular Epidemiology,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Klintenberg, Maria (författare)
Skåne University Hospital
Bergstrom, M. (författare)
Groop, L. (författare)
Ridderstrale, M. (författare)
Atabaki Pasdar, N. (författare)
Deshmukh, H. (författare)
Heggie, A. (författare)
Wake, D. (författare)
McEvoy, D. (författare)
McVittie, I. (författare)
Walker, M. (författare)
Hattersley, A. (författare)
Hill, A. (författare)
Jones, A. (författare)
McDonald, T. (författare)
Perry, M. (författare)
Nice, R. (författare)
Hudson, M. (författare)
Thorne, C. (författare)
Dermitzakis, E. (författare)
Viñuela, A. (författare)
Cabrelli, L. (författare)
Loftus, H. (författare)
Dawed, A. (författare)
Donnelly, L. (författare)
Forgie, I. (författare)
Pearson, E. (författare)
Palmer, C. (författare)
Brown, A. (författare)
Koivula, R. (författare)
Wesolowska-Andersen, A. (författare)
Abdalla, M. (författare)
McRobert, N. (författare)
Fernandez, J. (författare)
Jiao, Y. (författare)
Robertson, N. (författare)
Gough, S. (författare)
Kaye, J. (författare)
Mourby, M. (författare)
Mahajan, A. (författare)
McCarthy, M. (författare)
Shah, N. (författare)
Teare, H. (författare)
Holl, R. (författare)
Koopman, A. (författare)
Rutters, F. (författare)
Beulens, J. (författare)
Groeneveld, L. (författare)
Bell, J. (författare)
Thomas, L. (författare)
Whitcher, B. (författare)
Hingorani, A. D. (författare)
Patel, R. S. (författare)
Hemingway, H. (författare)
Franks, P. W. (författare)
Bell, J. D. (författare)
Banerjee, R. (författare)
Yaghootkar, H. (författare)
University of Westminster,University of Exeter
Giordano, Giuseppe (författare)
Lund University,Lunds universitet,Genetisk och molekylär epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genetic and Molecular Epidemiology,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Elsevier, 2019
2019
Engelska.
Ingår i: Journal of Hepatology. - : Elsevier. - 0168-8278 .- 1600-0641. ; 71:3, s. 594-602
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Background & Aims: Excess liver iron content is common and is linked to the risk of hepatic and extrahepatic diseases. We aimed to identify genetic variants influencing liver iron content and use genetics to understand its link to other traits and diseases. Methods: First, we performed a genome-wide association study (GWAS) in 8,289 individuals from UK Biobank, whose liver iron level had been quantified by magnetic resonance imaging, before validating our findings in an independent cohort (n = 1,513 from IMI DIRECT). Second, we used Mendelian randomisation to test the causal effects of 25 predominantly metabolic traits on liver iron content. Third, we tested phenome-wide associations between liver iron variants and 770 traits and disease outcomes. Results: We identified 3 independent genetic variants (rs1800562 [C282Y] and rs1799945 [H63D] in HFE and rs855791 [V736A] in TMPRSS6) associated with liver iron content that reached the GWAS significance threshold (p <5 × 10−8). The 2 HFE variants account for ∼85% of all cases of hereditary haemochromatosis. Mendelian randomisation analysis provided evidence that higher central obesity plays a causal role in increased liver iron content. Phenome-wide association analysis demonstrated shared aetiopathogenic mechanisms for elevated liver iron, high blood pressure, cirrhosis, malignancies, neuropsychiatric and rheumatological conditions, while also highlighting inverse associations with anaemias, lipidaemias and ischaemic heart disease. Conclusion: Our study provides genetic evidence that mechanisms underlying higher liver iron content are likely systemic rather than organ specific, that higher central obesity is causally associated with higher liver iron, and that liver iron shares common aetiology with multiple metabolic and non-metabolic diseases. Lay summary: Excess liver iron content is common and is associated with liver diseases and metabolic diseases including diabetes, high blood pressure, and heart disease. We identified 3 genetic variants that are linked to an increased risk of developing higher liver iron content. We show that the same genetic variants are linked to higher risk of many diseases, but they may also be associated with some health advantages. Finally, we use genetic variants associated with waist-to-hip ratio as a tool to show that central obesity is causally associated with increased liver iron content.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Gastroenterologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Gastroenterology and Hepatology (hsv//eng)

Nyckelord

Genetics
Genome-wide association study
Iron
Magnetic resonance imaging
Metabolic syndrome
Metabolism
Genetics
Genome-wide association study
Iron
Magnetic resonance imaging
Metabolic syndrome
Metabolism

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Wilman, H. R.
Parisinos, C. A.
Atabaki Pasdar, ...
Kelly, M.
Thomas, E. L.
Neubauer, S.
visa fler...
Jennison, C.
Ehrhardt, B.
Baum, P.
Schoelsch, C.
Freijer, J.
Grempler, R.
Graefe-Mody, U.
Hennige, A.
Dings, C.
Lehr, T.
Scherer, N.
Sihinecich, I.
Pattou, F.
Raverdi, V.
Caiazzo, R.
Torres, F.
Verkindt, H.
Mari, A.
Tura, A.
Giorgino, T.
Froguel, P.
Bonneford, A.
Canouil, M.
Dhennin, V.
Brorsson, C.
Brunak, S.
De Masi, F.
Gudmundsdóttir, ...
Pedersen, H.
Banasik, K.
Thomas, C.
Sackett, P.
Staerfeldt, H. - ...
Lundgaard, A.
Nilsson, B.
Nielsen, A.
Mazzoni, G.
Karaderi, T.
Rasmussen, S.
Johansen, J.
Allesøe, R.
Fritsche, A.
Thorand, B.
Adamski, J.
Grallert, H.
Haid, M.
Sharma, S.
Troll, M.
Adam, J.
Ferrer, J.
Eriksen, H.
Frost, G.
Häussler, Ragna ...
Hong, Mun-Gwan
Schwenk, Jochen ...
Uhlén, Mathias
Nicolay, C.
Pavo, I.
Steckel-Hamann, ...
Thomas, M.
Adragni, K.
Wu, H.
Hart, L.
Roderick, S.
van Leeuwen, N.
Dekkers, K.
Frau, F.
Gassenhuber, J.
Jablonka, B.
Musholt, P.
Ruetten, H.
Tillner, J.
Baltauss, T.
Bernard Poenaru, ...
de Preville, N.
Rodriquez, M.
Arumugam, M.
Allin, K.
Engelbrechtsen, ...
Hansen, T.
Forman, A.
Jonsson, A.
Pedersen, O.
Dutta, A.
Vogt, J.
Vestergaard, H.
Laakso, M.
Kokkola, T.
Kuulasmaa, T.
Franks, Paul
Giordano, N.
Pomares-Millan, ...
Fitipaldi, Hugo
Mutie, Pascal
Klintenberg, Mar ...
Bergstrom, M.
Groop, L.
Ridderstrale, M.
Atabaki Pasdar, ...
Deshmukh, H.
Heggie, A.
Wake, D.
McEvoy, D.
McVittie, I.
Walker, M.
Hattersley, A.
Hill, A.
Jones, A.
McDonald, T.
Perry, M.
Nice, R.
Hudson, M.
Thorne, C.
Dermitzakis, E.
Viñuela, A.
Cabrelli, L.
Loftus, H.
Dawed, A.
Donnelly, L.
Forgie, I.
Pearson, E.
Palmer, C.
Brown, A.
Koivula, R.
Wesolowska-Ander ...
Abdalla, M.
McRobert, N.
Fernandez, J.
Jiao, Y.
Robertson, N.
Gough, S.
Kaye, J.
Mourby, M.
Mahajan, A.
McCarthy, M.
Shah, N.
Teare, H.
Holl, R.
Koopman, A.
Rutters, F.
Beulens, J.
Groeneveld, L.
Bell, J.
Thomas, L.
Whitcher, B.
Hingorani, A. D.
Patel, R. S.
Hemingway, H.
Franks, P. W.
Bell, J. D.
Banerjee, R.
Yaghootkar, H.
Giordano, Giusep ...
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Gastroenterologi
Artiklar i publikationen
Journal of Hepat ...
Av lärosätet
Kungliga Tekniska Högskolan
Lunds universitet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy